На кого похожи сыновья генетика: Мамин или папин? Ученые выяснили, на кого из родителей дети похожи больше

Содержание

Мамин или папин? Ученые выяснили, на кого из родителей дети похожи больше

https://ria.ru/20200518/1571518760.html

Мамин или папин? Ученые выяснили, на кого из родителей дети похожи больше

Мамин или папин? Ученые выяснили, на кого из родителей дети похожи больше — РИА Новости, 18.05.2020

Мамин или папин? Ученые выяснили, на кого из родителей дети похожи больше

На развитие ребенка больше влияют гены отца, чем матери. Здоровье, внешность, продолжительность жизни человека определяет в основном отцовская часть генома… РИА Новости, 18.05.2020

2020-05-18T08:00

2020-05-18T08:00

2020-05-18T15:58

наука

сша

великобритания

открытия — риа наука

здоровье

биология

днк

инфаркты

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdnn21.img.ria.ru/images/155502/84/1555028463_0:60:1152:708_1920x0_80_0_0_8316e17e8a9472185afacfddd61e2d5f.jpg

МОСКВА, 18 мая — РИА Новости, Альфия Еникеева. На развитие ребенка больше влияют гены отца, чем матери. Здоровье, внешность, продолжительность жизни человека определяет в основном отцовская часть генома. Материнская не так активна, однако именно она, судя по всему, значима для эволюции. Отцовский вкладГенетически любое млекопитающее, в том числе и человек, больше похоже на отца, чем на мать, считают исследователи Университета Северной Каролины (США). Хотя оба родителя передают одинаковое количество генетического материала, отцовский сильнее влияет на развитие организма ребенка. К такому выводу ученые пришли, изучая геномы мышей, выведенных скрещиванием дикой и лабораторной популяций. Специалисты замеряли уровень экспрессии генов в различных тканях, а затем сравнивали их с копиями родительских ДНК. Оказалось, что участки генома, полученные по мужской линии, активнее в 80 процентах случаев. А значит, они в большей степени определяют, каким будет потомство. Авторы работы отмечают, что это может быть справедливо для всех млекопитающих, включая людей. Старость по наследствуОт ДНК отца во многом зависит продолжительность жизни его детей, полагают немецкие исследователи. Дело в том, что с возрастом у любого человека может меняться работа генов. По самым разным причинам (их называют эпигенетическими) — из-за длительного стресса, голода или радиации — к нуклеотидам присоединяются так называемые метильные группы — химические соединения, влияющие на экспрессию генов. В результате одни становятся более активными, а другие, наоборот, замолкают. Понятно, что это сказывается на организме отца, но, как выяснилось, отдельные участки ДНК потомство наследует вместе с метильными группами. И прежде всего те, что связаны с продолжительностью жизни. Ученые наблюдали за двумя группами мышей. Одни родились от молодых самцов, другие — от пожилых. Животные из первой группы старели медленнее и умирали на два месяца позже, чем их сверстники от возрастных родителей. Сравнение образцов отцовской спермы и тканей потомства показало, что животные, зачатые пожилыми самцами, унаследовали эпигенетические изменения родителей. Причем похожие рисунки метильных групп располагались на генах, влияющих на продолжительность жизни и связанных с возрастными патологиями. Авторы исследования думают, что это применимо и к человеку, так как описанный механизм считается фундаментальным для всех млекопитающих.Впрочем, американские ученые утверждают, что преклонный возраст отца в момент зачатия, наоборот, гарантирует его потомству долгую жизнь. Они проанализировали свыше полутора тысяч ДНК людей двух поколений. Теломеры — концевые участки хромосом — у более поздних детей, как правило, были длиннее, чем у их старших братьев и сестер. А согласно предыдущим исследованиям, чем длиннее теломеры, тем дольше проживет человек.Сердце болит за отцаТакже именно от отцов может наследоваться предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, правда, только сыновьями. Дело в том, что гены, отвечающие за склонность к инфарктам и инсультам, скорее всего, находятся в Y-хромосоме. Ученые Лестерского университета (Великобритания) проанализировали ДНК трех тысяч британцев и обнаружили, что Y-хромосомы 90 процентов из них принадлежат либо к гаплогруппе I, либо к гаплогруппе R1b1b2. Среди носителей первой риск развития сердечно-сосудистых заболеваний на 50 процентов выше, чем у всех остальных мужчин. Вероятно, это связано с тем, как Y-хромосома влияет на работу иммунной системы. Кроме того, отец способен передать своим детям обоих полов склонность к шизофрении. Причем чем старше родитель, тем выше вероятность заболеть. Анализ данных более 87 тысяч людей показал: среди тех, чьим отцам было больше 50 лет на момент рождения, в три раза больше больных шизофренией. Материнская доляСогласно данным финских исследователей, рост человека почти на 75 процентов наследуется от родителей. Австралийские ученые говорят даже о 80 процентах. При этом то, насколько ребенок будет высоким, зависит скорее от отца. Как выяснили британские специалисты, у рослых мужчин рождаются более высокие дети обоих полов. Также влияет возраст отца — чем старше, тем выше. Склонность к полноте или стройности передается и отца, и от матери. Предрасположенность к избыточной массе тела передается чаще. Но вес при рождении зависит только от мамы, и именно от ее диеты и образа жизни, а не ДНК. Тем не менее в геноме женщин все же есть участки, более активные в ДНК потомков. Речь идет о восьмой хромосоме. Исландские ученые изучили геномы полутора тысяч троек «отец — мать — ребенок» и обнаружили мутации, унаследованные именно от женщин. По словам исследователей, это характерно и для восьмой хромосомы шимпанзе, но ее нет у орангутанов. Авторы работы предполагают, что повышенный уровень замен на этом участке ДНК имеет эволюционное значение и сближает современных людей с африканской линией человекообразных обезьян.

https://ria.ru/20150403/1056383257.html

https://ria.ru/20160516/1434149737.html

https://ria.ru/20100805/262043619.html

https://ria.ru/20150216/1048002332.html

сша

великобритания

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2020

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected] ru

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

1920

1080

true

1920

1440

true

https://cdnn21.img.ria.ru/images/155502/84/1555028463_64:0:1088:768_1920x0_80_0_0_1d6257386bc1ed6cd283084615471d39.jpg

1920

1920

true

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og. xn--p1ai/awards/

сша, великобритания, открытия — риа наука, здоровье, биология, днк, инфаркты, инсульт, геном, долголетие, гены

Наука, США, Великобритания, Открытия — РИА Наука, Здоровье, биология, ДНК, инфаркты, Инсульт, геном, долголетие, гены

МОСКВА, 18 мая — РИА Новости, Альфия Еникеева. На развитие ребенка больше влияют гены отца, чем матери. Здоровье, внешность, продолжительность жизни человека определяет в основном отцовская часть генома. Материнская не так активна, однако именно она, судя по всему, значима для эволюции.

Отцовский вклад

Генетически любое млекопитающее, в том числе и человек, больше похоже на отца, чем на мать, считают исследователи Университета Северной Каролины (США). Хотя оба родителя передают одинаковое количество генетического материала, отцовский сильнее влияет на развитие организма ребенка.

К такому выводу ученые пришли, изучая геномы мышей, выведенных скрещиванием дикой и лабораторной популяций. Специалисты замеряли уровень экспрессии генов в различных тканях, а затем сравнивали их с копиями родительских ДНК. Оказалось, что участки генома, полученные по мужской линии, активнее в 80 процентах случаев. А значит, они в большей степени определяют, каким будет потомство.

Авторы работы отмечают, что это может быть справедливо для всех млекопитающих, включая людей.

3 апреля 2015, 13:21Наука

Ученые: вариации в ДНК не объясняют наследование всех черт родителейМелкие вариации и мутации в ДНК родителей обоих полов не способны объяснить весь тот набор черт, которые ребенок наследует от матери и отца, что говорит о существенной роли внегенетического наследования в эволюции человека и других животных.

Старость по наследству

От ДНК отца во многом зависит продолжительность жизни его детей, полагают немецкие исследователи. Дело в том, что с возрастом у любого человека может меняться работа генов. По самым разным причинам (их называют эпигенетическими) — из-за длительного стресса, голода или радиации — к нуклеотидам присоединяются так называемые метильные группы — химические соединения, влияющие на экспрессию генов. В результате одни становятся более активными, а другие, наоборот, замолкают. Понятно, что это сказывается на организме отца, но, как выяснилось, отдельные участки ДНК потомство наследует вместе с метильными группами. И прежде всего те, что связаны с продолжительностью жизни.

Ученые наблюдали за двумя группами мышей. Одни родились от молодых самцов, другие — от пожилых. Животные из первой группы старели медленнее и умирали на два месяца позже, чем их сверстники от возрастных родителей.

16 мая 2016, 14:31Наука

Ученые: возраст и привычки отца отражаются на здоровье его детейМасштабный анализ и сравнение результатов наблюдений за здоровьем детей и их родителей показали, что возраст отца и его вредные привычки больше всего способствуют появлению пороков развития и генетически обусловленных болезней.

Сравнение образцов отцовской спермы и тканей потомства показало, что животные, зачатые пожилыми самцами, унаследовали эпигенетические изменения родителей. Причем похожие рисунки метильных групп располагались на генах, влияющих на продолжительность жизни и связанных с возрастными патологиями.

Авторы исследования думают, что это применимо и к человеку, так как описанный механизм считается фундаментальным для всех млекопитающих.

© Иллюстрация РИА НовостиПо самым разным причинам (их называют эпигенетическими) — из-за длительного стресса, голода или радиации — к нуклеотидам присоединяются так называемые метильные группы — химические соединения, влияющие на экспрессию генов. Как выяснили ученые, дети наследуют от отца не только сами гены, но и прикрепившиеся к ним метильные группы

© Иллюстрация РИА Новости

По самым разным причинам (их называют эпигенетическими) — из-за длительного стресса, голода или радиации — к нуклеотидам присоединяются так называемые метильные группы — химические соединения, влияющие на экспрессию генов. Как выяснили ученые, дети наследуют от отца не только сами гены, но и прикрепившиеся к ним метильные группы

Впрочем, американские ученые утверждают, что преклонный возраст отца в момент зачатия, наоборот, гарантирует его потомству долгую жизнь. Они проанализировали свыше полутора тысяч ДНК людей двух поколений. Теломеры — концевые участки хромосом — у более поздних детей, как правило, были длиннее, чем у их старших братьев и сестер. А согласно предыдущим исследованиям, чем длиннее теломеры, тем дольше проживет человек.

Сердце болит за отца

Также именно от отцов может наследоваться предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, правда, только сыновьями. Дело в том, что гены, отвечающие за склонность к инфарктам и инсультам, скорее всего, находятся в Y-хромосоме.

Ученые Лестерского университета (Великобритания) проанализировали ДНК трех тысяч британцев и обнаружили, что Y-хромосомы 90 процентов из них принадлежат либо к гаплогруппе I, либо к гаплогруппе R1b1b2. Среди носителей первой риск развития сердечно-сосудистых заболеваний на 50 процентов выше, чем у всех остальных мужчин. Вероятно, это связано с тем, как Y-хромосома влияет на работу иммунной системы.

Кроме того, отец способен передать своим детям обоих полов склонность к шизофрении. Причем чем старше родитель, тем выше вероятность заболеть. Анализ данных более 87 тысяч людей показал: среди тех, чьим отцам было больше 50 лет на момент рождения, в три раза больше больных шизофренией.

5 августа 2010, 14:18Наука

Ученые выявили гены, отвечающие за риск заболеваний сердцаУченые выявили в ДНК человека 95 генов, которые оказывают влияние на содержание липопротеинов в крови, что может быть использовано для разработки новых терапевтических препаратов для предотвращения развития заболеваний сердца, сообщается в двух статьях исследователей, опубликованных в журнале Nature.

Материнская доля

Согласно данным финских исследователей, рост человека почти на 75 процентов наследуется от родителей. Австралийские ученые говорят даже о 80 процентах. При этом то, насколько ребенок будет высоким, зависит скорее от отца. Как выяснили британские специалисты, у рослых мужчин рождаются более высокие дети обоих полов. Также влияет возраст отца — чем старше, тем выше.

Склонность к полноте или стройности передается и отца, и от матери. Предрасположенность к избыточной массе тела передается чаще. Но вес при рождении зависит только от мамы, и именно от ее диеты и образа жизни, а не ДНК.

16 февраля 2015, 20:11Наука

Ученые: матери передают часть своих черт детям через ДНК бактерийНекоторые признаки дети наследуют не от матерей или отцов, а в буквальном смысле от бактерий, живущих внутри организма матери, чья ДНК напрямую влияет на рост и развитие тела и клеток будущего новорожденного.

Тем не менее в геноме женщин все же есть участки, более активные в ДНК потомков. Речь идет о восьмой хромосоме. Исландские ученые изучили геномы полутора тысяч троек «отец — мать — ребенок» и обнаружили мутации, унаследованные именно от женщин.

По словам исследователей, это характерно и для восьмой хромосомы шимпанзе, но ее нет у орангутанов. Авторы работы предполагают, что повышенный уровень замен на этом участке ДНК имеет эволюционное значение и сближает современных людей с африканской линией человекообразных обезьян.

Генетик о том, что внешнее сходство с родителями еще не говорит о том, что они родные. Передаются ли по наследству характер и интеллект. Январь 2022 | 74.ru

Способности и интеллект ребенок унаследует от родителей

Поделиться

Специалист рассказала «Доктору Питеру», наследуем ли мы характер и модели поведения от предков, почему «папин подбородок» у ребенка еще не доказывает отцовства и об опасных заболеваниях, расположенность к которым также заложена в генах.

Народная мудрость гласит: «Гены пальцем не сотрешь». И правда, давно уже известно, что очень многое в нас определено на уровне генов и передается по наследству: от склонности к отдельным болезням до фигуры.

Но правы ли те, кто оправдывает чужие поступки фразами вроде «у него в роду все такие»? Не врали ли сценаристы «Доктора Хауса», когда создавали сюжет с приемным сыном, который узнал тайну своего происхождения по подбородку приемного отца? На эти и другие вопросы «Доктору Питеру» отвечает генетик, кандидат биологических наук, заведующая лабораторией постгеномных исследований, руководитель ЦКП «Геном» ИМБ РАН Анна Кудрявцева.

Анна Кудрявцева — кандидат биологических наук, заместитель директора по научной работе Института молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта Российской академии наук (ИМБ РАН), заведующая лабораторией постгеномных исследований, руководитель ЦКП «Геном» ИМБ РАН.

Как человек с неплохим багажом знаний в области генетики и определенным жизненным опытом, я считаю, что характер, несомненно, связан с генетикой. Спорным для меня является вопрос о том, в каком соотношении генетика и внешняя среда влияют на формирование личности.

Традиционно психология постулирует ведущую роль внешних факторов, например отношений между членами семьи, условий жизни, случайных событий, психологических травм, которые и обусловливают появление специфичного набора черт, совместно формирующих характер. Биология же в большей степени признает роль наследственности и считает ее основной причиной различий в поведении людей.

«Бесконечная уверенность в неограниченном могуществе воспитательной работы», которую исповедовал А. С. Макаренко, не подтверждается научными исследованиями. Но почему генетики пока не могут полностью расшифровать генетические механизмы, опосредующие тот или иной характер человека? Причин несколько.

Основная проблема кроется в том, что характер — это комплексная и крайне многофакторная сущность.

Ученые же на данном этапе развития генетики могут работать лишь с отдельными признаками, а разложить характер на элементарные составляющие не так-то просто.

Возьмем в качестве примера склонность человека ко лжи. Все методы, позволяющие определить индекс наследуемости, говорят о значительном вкладе генетического компонента, но никто не может выдвинуть даже гены-кандидаты, потенциально связанные с этим признаком.

Вторая проблема связана с тем, что черты характера — это не дискретные признаки, их нельзя описать как присутствующие или отсутствующие. Как правило, мы имеем дело с разной степенью выраженности признаков — в популяции обнаруживается вся палитра оттенков.

Третья причина — явление взаимодействия генов. Всё больше и больше подтверждений обнаруживается тому факту, что фенотип определяется не только конкретным геном, но и его окружением.

То есть особенности ДНК в одних генах могут оказывать влияние на работу других генов и, как следствие, определять конечное состояние признака.

Для того, чтобы изучать такие взаимодействия, нужно создавать и анализировать огромные базы геномных данных. Пока это направление находится лишь в зачаточном состоянии в связи с массой методических сложностей.

Ну и наконец существует огромная область науки — эпигенетика, и она говорит нам о том, что не только генетический код определяет наблюдаемый фенотип.

Эпигенетика изучает способы регуляции работы генов вследствие прямого взаимодействия ряда факторов. Самые известные из них — метилирование и модификация гистонов, белков, на которые наматывается ДНК в процессе компактизации. Именно гистоны могут определять, какие участки нашего генома открыты для считывания РНК по матрице ДНК, а какие находятся в тени.

Поделиться

Степень проявления умственных способностей — также, по моему мнению, результат генетической предрасположенности.

На это указывает, например, существование династий, посвятивших себя одной и той же профессии. Конечно, можно возразить, что дети идут по стопам родителей, потому что их профессия оказывается наиболее понятной, ведь они с детства видят спектр обязанностей, знают некоторые тонкости, то есть имеют явные преимущества, особенно на первых порах. Никто не отменял и возможности протекции со стороны родителей.

Однако на помощь ученым приходит метод исследования судьбы монозиготных (однояйцевых) близнецов, которые были разделены при рождении и выросли в различных условиях. Если роль генетического компонента сильна, то значительная доля близнецов делает сходный выбор. В случае с выбором профессии так и происходит.

Да, на гены повлиять можно. Самый яркий пример — это генотерапия такого тяжелейшего генетического заболевания, как спинальная мышечная атрофия, или СМА. Когда дети своевременно получают препарат, который компенсирует нарушение функции сломанного гена, они вырастают практически здоровыми, хотя еще несколько лет назад с таким диагнозом сложно было надеяться на нормальную жизнь, большинство таких малышей погибало в первые два года жизни.

Если рассматривать вопрос о том, можно ли воспитанием изменить черты характера, то тут всё сложнее. Ситуации могут быть самыми различными. Если пытаться победить ярко выраженную склонность к агрессивному поведению, то это явно очень непросто, если вообще возможно. Здесь я говорю об агрессии как составной части характера человека с раннего детства.

А вот сделать человека замкнутым и пугливым после попадания в стрессовую ситуацию — это очень просто. Но подобные рассуждения можно вести только с позиции психологии и эмпирического опыта — генетика пока не в состоянии дать исчерпывающие ответы на большинство подобных вопросов.

Младенец может быть похож на предполагаемого отца не всегда из-за кровного родства.

Есть мнение, что существуют внешние признаки, по которым можно установить отцовство. Например, что если у папы был раздвоенный подбородок, то и у ребенка обязательно будет. На самом деле точно определить родителей человека можно только по генетическому тесту.

Даже если кажется, что ребенок похож на отца внешне, это может быть результатом банального совпадения или следствием предпочтений матерью ребенка определенного типажа мужчин.

Но действительно есть признаки, которые часто проявляются у ребенка, если они есть у родителей. Например, у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится именно кареглазый малыш.

Так же происходит и с группой крови: зная группы крови родителей, зачастую можно просчитать возможные группы крови ребенка. Однако такие данные скорее могут подсказать, что родитель таковым на самом деле не является. Доказать истинность отцовства таким образом не получится.

Если говорить о старении с точки зрения средней продолжительности жизни, то, несомненно, гены, точнее некоторые их мутации, связанные с повышенным риском возникновения ряда тяжелых заболеваний, например онкологических, играют очень важную роль.

Однако и образ жизни оказывает существенное влияние — чрезмерное употребление алкоголя, курение, малоподвижный образ жизни еще никому не добавили здоровья.

Вопрос скорее возникает, когда при наличии одинаковой мутации у кого-то болезнь проявляется в молодости, а у кого-то — в старости. У некоторых людей заболевание вообще может не появиться. В ряде случаев это может оказаться следствием образа жизни, но генетика получает всё больше и больше данных в пользу того, что ведущую роль в этом различии играет всё-таки генетические окружение, то есть влияние других генов.

— Правда ли, что поведение человека может быть связано с генами, или же это заблуждение, связанное со стереотипами?

— Я бы не назвала это заблуждением. Стереотипом является скорее признание ведущей роли воспитания.

Какие-то формулы поведенческого ответа на те или иные стимулы закладываются в нас обществом, немаловажную роль здесь играют культурные особенности, а также традиции, связанные с определенной социальной принадлежностью.

Также немаловажную роль играет уровень зрелости эмоционального интеллекта, который хотя и может быть связан с генетикой, но тем не менее является нарабатываемым параметром. Существует масса описанных в литературе эффективных техник его развития, проверенных на огромном количестве людей.

Доставшиеся в наследство от родителей гены могут повлиять на наш врожденный темперамент

Поделиться

Однако по определенным правилам и по готовым схемам мы реагируем, как правило, на знакомые ситуации. В нестандартных ситуациях увеличивается вероятность того, что наша реакция в большей степени будет определяться характером.

А характер, в свою очередь, невозможно рассматривать исключительно как следствие влияния внешней среды. Уже накоплено слишком много данных, говорящих о роли генетического компонента.

Еще знаменитый физиолог Павлов показал, что среди собак можно выделить 4 группы, аналогичные человеческой классификации типов темперамента:

  • холерик;
  • сангвиник;
  • мелахнолик;
  • флегматик.

Очевидно, что характер и темперамент имеют самую тесную взаимосвязь, только едва ли у животных традиции и социальная специфика могут ключевым образом влиять на поведение и опосредовать специфический тип ответа на предъявляемый стимул.

Мы, конечно, не собаки, но исследования на животных действительно используются во всём мире для понимания базовых биологических механизмов самых разнообразных процессов и позволяют исключить роль внешней среды, в частности воспитания.

Прежде всего нужно внести ясность в терминологию. Нарушения генов, связанные с возникновением заболеваний, могут иметь различную природу — они могут наследоваться от родителей, а могут возникать, как говорят ученые, de novo, то есть у матери и отца мутаций нет, а у их ребенка мутация появляется.

Если такие мутации возникают при самых первых делениях оплодотворенной яйцеклетки, то они попадают и в клетки зародышевого пути, то есть будущие половые клетки, что означает возможность передачи мутации по наследству. Это также означает, что большинство клеток взрослого организма будет нести образовавшуюся мутацию. Если же мутация возникает на более поздних сроках развития эмбриона, то она не будет передаваться по наследству и только определенная часть клеток взрослого окажется измененной.

Бывают и другие типы генетических нарушений — хромосомные аберрации. Хромосомы могут обмениваться частями, а иногда может изменяться даже количество хромосом. Самый известный пример — синдром Дауна, когда мы наблюдаем трисомию по 21-й хромосоме.

Термин «трисомия» означает, что, помимо двух хромосом, присутствующих в норме, есть лишняя третья хромосома. Как правило, больные с нестандартным количеством хромосом не могут иметь детей, то есть заболевание является генетическим, но не является наследственным. Аналогичная ситуация, когда заболевание вызвано нарушением генов, но не передается детям, может быть и для точечных мутаций, которые возникают в клетках взрослого человека. В качестве примера можно привести мутацию в гене BRAF, которая часто является причиной возникновения меланомы.

Теперь можно перечислить наиболее частые социально значимые заболевания, которые связаны с нарушениями в генах:

  • Онкологические заболевания. Мутации, вызывающие их появление, могут быть как наследственными, так и соматическими (не наследуемыми).
  • Синдром Дауна.
  • Фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот).
  • Муковисцидоз (нарушение работы желез внешней секреции, вызывает тяжелейшие проблемы с дыханием).
  • Спинальная мышечная атрофия, которая, несмотря на небольшую частоту встречаемости в популяции, получила огромную известность из-за тяжести течения заболевания, а также благодаря разработке инновационного метода лечения с использованием генной терапии.

Объяснение генов и генетики — Better Health Channel

Ваши хромосомы содержат план вашего тела – ваши гены. Почти каждая клетка в человеческом теле содержит копию этого плана, в основном хранящуюся внутри специального мешочка внутри клетки, называемого ядром. Хромосомы представляют собой длинные нити химического вещества, называемого дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

Нить ДНК выглядит как скрученная лестница. Гены подобны серии букв, нанизанных вдоль каждого края. Эти буквы используются как инструкция. Буквенная последовательность каждого гена содержит информацию о построении определенных молекул (таких как белки или гормоны, необходимые для роста и поддержания человеческого тела).

Хотя в каждой клетке есть две копии каждого гена, каждой клетке для выполнения определенных функций нужны только определенные гены. Ненужные гены отключаются.

Иногда ген содержит изменение, нарушающее инструкции гена. Изменение гена может происходить спонтанно (причина неизвестна) или передаваться по наследству. Изменения в кодировании, обеспечивающем функционирование гена, могут привести к широкому спектру состояний.

Хромосомы

У человека обычно 46 хромосом в каждой клетке тела, состоящих из 22 парных хромосом и двух половых хромосом. Эти хромосомы содержат от 20 000 до 25 000 генов. Постоянно выявляются новые гены.

Парные хромосомы пронумерованы от 1 до 22 в зависимости от размера. (Хромосома номер 1 самая большая.) Эти неполовые хромосомы называются аутосомами.

У людей обычно есть две копии каждой хромосомы. Одна копия наследуется от матери (через яйцеклетку), а другая — от отца (через сперму). Сперматозоид и яйцеклетка содержат по одному набору из 23 хромосом. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, присутствуют две копии каждой хромосомы (и, следовательно, две копии каждого гена), и таким образом формируется эмбрион.

Хромосомы, определяющие пол ребенка (X- и Y-хромосомы), называются половыми хромосомами. Как правило, яйцеклетка матери дает Х-хромосому, а сперма отца — либо Х-, либо Y-хромосому. Человек с парой XX половых хромосом биологически является женщиной, а человек с парой XY — биологически мужчиной.

Половые хромосомы не только определяют пол, но и несут гены, контролирующие другие функции организма. В Х-хромосоме много генов, а в Y-хромосоме всего несколько. Гены, расположенные на Х-хромосоме, называются Х-сцепленными. Гены, находящиеся на Y-хромосоме, называются Y-сцепленными.

Как мы наследуем характеристики

Родители передают черты или характеристики, такие как цвет глаз и группа крови, своим детям через свои гены. Некоторые состояния здоровья и болезни также могут передаваться генетически.

Иногда одна характеристика имеет множество различных форм. Например, группа крови может быть A, B, AB или O. Изменения (или вариации) в гене этой характеристики вызывают эти разные формы.

Каждая вариация гена называется аллелью (произносится как «AL-угорь»). Эти две копии гена, содержащиеся в ваших хромосомах, влияют на работу ваших клеток.

Два аллеля в паре генов наследуются, по одному от каждого родителя. Аллели взаимодействуют друг с другом по-разному. Это так называемые модели наследования. Примеры типов наследования включают:

  • аутосомно-доминантный – когда ген признака или состояния является доминантным и находится на неполовой хромосоме
  • аутосомно-рецессивный – когда ген признака или состояния является рецессивным , и находится на неполовой хромосоме
  • Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой – если ген признака или состояния является доминантным и находится на Х-хромосоме
  • Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой – если ген признака или состояния является рецессивным и находится на Х-хромосоме -хромосома
  • Y-сцепленный – где ген признака или состояния находится на Y-хромосоме
  • кодоминантный – где каждый аллель в паре генов имеет равный вес и дает комбинированную физическую характеристику
  • митохондриальный — где ген признака или состояния находится в вашей митохондриальной ДНК, которая находится в митохондриях (электростанциях) ваших клеток.

Доминантные и рецессивные гены

Наиболее распространенным взаимодействием между аллелями является доминантно-рецессивное отношение. Аллель гена считается доминантным, если он превосходит другой (рецессивный) аллель.

Цвет глаз и группы крови являются примерами взаимоотношений доминантных и рецессивных генов.

Цвет глаз

Аллель карих глаз (В) доминирует над аллелем голубых глаз (b). Итак, если у вас есть один аллель карих глаз и один аллель голубых глаз (Bb), ваши глаза будут карими. (Это также имеет место, если у вас есть два аллеля карих глаз, BB.) Однако, если оба аллеля относятся к рецессивному признаку (в данном случае, голубые глаза, bb), вы унаследуете голубые глаза.

Группы крови

Для групп крови используются аллели A, B и O. Аллель A доминирует над аллелем O. Итак, человек с одним аллелем А и одним аллелем О (АО) имеет группу крови А. Говорят, что группа крови А имеет доминантный тип наследования над группой крови О.

Если мать имеет аллели А и О (АО), ее группа крови будет А, поскольку аллель А является доминирующей. Если у отца два аллеля О (ОО), у него группа крови О. Для каждого ребенка, который есть у этой пары, каждый родитель передаст один или другой из этих двух аллелей. Это показано на рисунке 1. Это означает, что каждый из их детей имеет 50-процентный шанс иметь группу крови А (АО) и 50-процентный шанс иметь группу крови О (ОО), в зависимости от того, какие аллели они унаследовали. .

Figure 1 — Father’s blood group (OO, group O)

O O
Mother’s blood group A

AO

(group A)

AO

(группа A)

(AO, группа A) O OO
(Группа O)
OO
(группа O)

. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация — это соза называется вашим генотипом (например, АО). Наблюдаемая черта, которая у вас есть — в данном случае группа крови А — это ваш фенотип.

Рецессивные генетические состояния

Если у человека есть одна измененная (q) и одна неизмененная (Q) копия гена, и у него нет состояния, связанного с этим генным изменением, его называют носителем это условие. Говорят, что это состояние имеет рецессивный тип наследования — оно не проявляется, если присутствует функционирующая копия гена.

Если два человека являются носителями (Qq) одного и того же рецессивного генетического заболевания, существует 25-процентный (или один из четырех) шанс, что они оба могут передать измененную копию гена своему ребенку (qq, см. рисунок 2.) Поскольку у ребенка не будет неизменной, полностью функционирующей копии гена, у него разовьется это состояние.

Существует также 25-процентная вероятность того, что каждый ребенок от одних и тех же родителей может быть здоровым, и 50-процентная вероятность того, что они могут быть носителями заболевания.

Figure 2 — Father (carrier)

Q P
Mother (carrier) Q

QQ
(unaffected)

Qq
(carrier)

Q QQ
(носитель)
qq
(затронутые)

Рецессивные генетические состояния чаще возникают, если два родителя являются родственниками, хотя они все еще довольно редки. Примеры аутосомно-рецессивных генетических состояний включают муковисцидоз и фенилкетонурию (ФКУ).

Кодоминантные гены

Не все гены являются либо доминантными, либо рецессивными. Иногда каждый аллель в паре генов имеет одинаковый вес и проявляется как комбинированная физическая характеристика. Например, для групп крови аллель А так же «сильен», как и аллель В. Считается, что аллелей А и В 9.0034 кодоминант . Кто-то с одной копией A и одной копией B имеет группу крови AB.

Схема наследования детей от родителей с группами крови В (ВО) и А (АО) представлена ​​на рисунке 3.

Вероятность каждого из их детей иметь группу крови АВ (АВ), А (AO), B (BO) или O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют.

Рисунок 3 — Группа крови отца — (группа B)

B O
Mother’s blood group A

AB

(group AB)

AO

(group A)

(group A) O OB
(group B)
OO
(группа O)

Генные изменения в клетках

Клетка воспроизводится путем копирования своей генетической информации, а затем делится пополам, образуя две отдельные клетки. Иногда в этом процессе происходит изменение, вызывающее генетическое изменение.

Когда это происходит, химические сообщения, отправляемые в клетку, также могут измениться. Это спонтанное генетическое изменение может вызвать проблемы в функционировании организма человека.

Сперматозоиды и яйцеклетки известны как «зародышевые» клетки. Каждая другая клетка в организме называется «соматической» (что означает «относящаяся к телу»).

Если изменение гена происходит спонтанно в соматических клетках человека, у него может развиться заболевание, связанное с этим изменением гена, но оно не передаст его своим детям. Например, рак кожи может быть вызван накоплением спонтанных изменений генов в клетках кожи, вызванных повреждением УФ-излучением. Другие причины спонтанных изменений генов в соматических клетках включают воздействие химических веществ и сигаретного дыма. Однако, если изменение гена происходит в зародышевых клетках человека, дети этого человека имеют шанс унаследовать измененный ген.

Генетические состояния

Около половины населения Австралии в какой-то момент своей жизни будет страдать заболеванием, которое по крайней мере частично является генетическим по происхождению. По оценкам ученых, более 10 000 состояний вызваны изменениями в отдельных генах.

Генетические состояния могут возникать тремя способами:

  • изменение гена происходит спонтанно при формировании яйцеклетки или сперматозоида или при зачатии
  • измененный ген передается от родителя ребенку, что вызывает проблемы со здоровьем при рождении или позже в жизни
  • измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает «генетическую предрасположенность» к заболеванию.

Наличие генетической предрасположенности к заболеванию не означает, что у вас разовьется это заболевание. Это означает, что вы подвергаетесь повышенному риску его развития, если определенные факторы окружающей среды, такие как диета или воздействие химических веществ, провоцируют его появление. Если эти триггерные условия не возникают, у вас может никогда не развиться это состояние.

Некоторые виды рака вызываются факторами окружающей среды, такими как диета и образ жизни. Например, длительное пребывание на солнце связано с меланомой. Избежать таких триггеров означает значительно снизить риски.

Родственники чаще, чем неродственники, имеют детей с проблемами со здоровьем или генетическими отклонениями. Это связано с тем, что оба родителя имеют одного или нескольких общих предков и, следовательно, несут часть одного и того же генетического материала. Если оба партнера несут одно и то же унаследованное изменение гена, их дети, скорее всего, будут иметь генетическое заболевание.

Родственным парам рекомендуется обратиться за советом в службу клинической генетики, если в анамнезе их семьи есть генетическое заболевание.

Генетическое консультирование и тестирование

Если у члена семьи было диагностировано генетическое заболевание или если вы знаете, что генетическое заболевание встречается в вашей семье, может быть полезно поговорить с консультантом-генетиком.
Генетические консультанты — это медицинские работники, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо оказания эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять генетическое заболевание и его причины, как оно наследуется (если это так), и что диагноз означает для вас и вашей семьи.

Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и поддержку с учетом ваших семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Генетические службы в штате Виктория предоставляют генетические консультации, консультации, услуги по тестированию и диагностике для детей, взрослых, семей и будущих родителей. Они также предоставляют направление к ресурсам сообщества, включая группы поддержки, если это необходимо.

Куда обратиться за помощью

  • Ваш врач общей практики
  • Педиатр
  • Консультативная служба генетиков
  • Служба клинической генетики штата Виктория (VCGS) Тел. 1300 118 247 или (03) 8341 6212
  • Genetic Support Network Victoria Тел. (03) 8341 6315

Объяснение генов и генетики — Better Health Channel

Ваши хромосомы содержат план вашего тела – ваши гены. Почти каждая клетка в человеческом теле содержит копию этого плана, в основном хранящуюся внутри специального мешочка внутри клетки, называемого ядром. Хромосомы представляют собой длинные нити химического вещества, называемого дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

Нить ДНК выглядит как скрученная лестница. Гены подобны серии букв, нанизанных вдоль каждого края. Эти буквы используются как инструкция. Буквенная последовательность каждого гена содержит информацию о построении определенных молекул (таких как белки или гормоны, необходимые для роста и поддержания человеческого тела).

Хотя в каждой клетке есть две копии каждого гена, каждой клетке для выполнения определенных функций нужны только определенные гены. Ненужные гены отключаются.

Иногда ген содержит изменение, нарушающее инструкции гена. Изменение гена может происходить спонтанно (причина неизвестна) или передаваться по наследству. Изменения в кодировании, обеспечивающем функционирование гена, могут привести к широкому спектру состояний.

Хромосомы

У человека обычно 46 хромосом в каждой клетке тела, состоящих из 22 парных хромосом и двух половых хромосом. Эти хромосомы содержат от 20 000 до 25 000 генов. Постоянно выявляются новые гены.

Парные хромосомы пронумерованы от 1 до 22 в зависимости от размера. (Хромосома номер 1 самая большая.) Эти неполовые хромосомы называются аутосомами.

У людей обычно есть две копии каждой хромосомы. Одна копия наследуется от матери (через яйцеклетку), а другая — от отца (через сперму). Сперматозоид и яйцеклетка содержат по одному набору из 23 хромосом. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, присутствуют две копии каждой хромосомы (и, следовательно, две копии каждого гена), и таким образом формируется эмбрион.

Хромосомы, определяющие пол ребенка (X- и Y-хромосомы), называются половыми хромосомами. Как правило, яйцеклетка матери дает Х-хромосому, а сперма отца — либо Х-, либо Y-хромосому. Человек с парой XX половых хромосом биологически является женщиной, а человек с парой XY — биологически мужчиной.

Половые хромосомы не только определяют пол, но и несут гены, контролирующие другие функции организма. В Х-хромосоме много генов, а в Y-хромосоме всего несколько. Гены, расположенные на Х-хромосоме, называются Х-сцепленными. Гены, находящиеся на Y-хромосоме, называются Y-сцепленными.

Как мы наследуем характеристики

Родители передают черты или характеристики, такие как цвет глаз и группа крови, своим детям через свои гены. Некоторые состояния здоровья и болезни также могут передаваться генетически.

Иногда одна характеристика имеет множество различных форм. Например, группа крови может быть A, B, AB или O. Изменения (или вариации) в гене этой характеристики вызывают эти разные формы.

Каждая вариация гена называется аллелью (произносится как «AL-угорь»). Эти две копии гена, содержащиеся в ваших хромосомах, влияют на работу ваших клеток.

Два аллеля в паре генов наследуются, по одному от каждого родителя. Аллели взаимодействуют друг с другом по-разному. Это так называемые модели наследования. Примеры типов наследования включают:

  • аутосомно-доминантный – когда ген признака или состояния является доминантным и находится на неполовой хромосоме
  • аутосомно-рецессивный – когда ген признака или состояния является рецессивным , и находится на неполовой хромосоме
  • Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой – если ген признака или состояния является доминантным и находится на Х-хромосоме
  • Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой – если ген признака или состояния является рецессивным и находится на Х-хромосоме -хромосома
  • Y-сцепленный – где ген признака или состояния находится на Y-хромосоме
  • кодоминантный – где каждый аллель в паре генов имеет равный вес и дает комбинированную физическую характеристику
  • митохондриальный — где ген признака или состояния находится в вашей митохондриальной ДНК, которая находится в митохондриях (электростанциях) ваших клеток.

Доминантные и рецессивные гены

Наиболее распространенным взаимодействием между аллелями является доминантно-рецессивное отношение. Аллель гена считается доминантным, если он превосходит другой (рецессивный) аллель.

Цвет глаз и группы крови являются примерами взаимоотношений доминантных и рецессивных генов.

Цвет глаз

Аллель карих глаз (В) доминирует над аллелем голубых глаз (b). Итак, если у вас есть один аллель карих глаз и один аллель голубых глаз (Bb), ваши глаза будут карими. (Это также имеет место, если у вас есть два аллеля карих глаз, BB.) Однако, если оба аллеля относятся к рецессивному признаку (в данном случае, голубые глаза, bb), вы унаследуете голубые глаза.

Группы крови

Для групп крови используются аллели A, B и O. Аллель A доминирует над аллелем O. Итак, человек с одним аллелем А и одним аллелем О (АО) имеет группу крови А. Говорят, что группа крови А имеет доминантный тип наследования над группой крови О.

Если мать имеет аллели А и О (АО), ее группа крови будет А, поскольку аллель А является доминирующей. Если у отца два аллеля О (ОО), у него группа крови О. Для каждого ребенка, который есть у этой пары, каждый родитель передаст один или другой из этих двух аллелей. Это показано на рисунке 1. Это означает, что каждый из их детей имеет 50-процентный шанс иметь группу крови А (АО) и 50-процентный шанс иметь группу крови О (ОО), в зависимости от того, какие аллели они унаследовали. .

Figure 1 — Father’s blood group (OO, group O)

O O
Mother’s blood group A

AO

(group A)

AO

(группа A)

(AO, группа A) O OO
(Группа O)
OO
(группа O)

. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация — это соза называется вашим генотипом (например, АО). Наблюдаемая черта, которая у вас есть — в данном случае группа крови А — это ваш фенотип.

Рецессивные генетические состояния

Если у человека есть одна измененная (q) и одна неизмененная (Q) копия гена, и у него нет состояния, связанного с этим генным изменением, его называют носителем это условие. Говорят, что это состояние имеет рецессивный тип наследования — оно не проявляется, если присутствует функционирующая копия гена.

Если два человека являются носителями (Qq) одного и того же рецессивного генетического заболевания, существует 25-процентный (или один из четырех) шанс, что они оба могут передать измененную копию гена своему ребенку (qq, см. рисунок 2.) Поскольку у ребенка не будет неизменной, полностью функционирующей копии гена, у него разовьется это состояние.

Существует также 25-процентная вероятность того, что каждый ребенок от одних и тех же родителей может быть здоровым, и 50-процентная вероятность того, что они могут быть носителями заболевания.

Figure 2 — Father (carrier)

Q P
Mother (carrier) Q

QQ
(unaffected)

Qq
(carrier)

Q QQ
(носитель)
qq
(затронутые)

Рецессивные генетические состояния чаще возникают, если два родителя являются родственниками, хотя они все еще довольно редки. Примеры аутосомно-рецессивных генетических состояний включают муковисцидоз и фенилкетонурию (ФКУ).

Кодоминантные гены

Не все гены являются либо доминантными, либо рецессивными. Иногда каждый аллель в паре генов имеет одинаковый вес и проявляется как комбинированная физическая характеристика. Например, для групп крови аллель А так же «сильен», как и аллель В. Считается, что аллелей А и В 9.0034 кодоминант . Кто-то с одной копией A и одной копией B имеет группу крови AB.

Схема наследования детей от родителей с группами крови В (ВО) и А (АО) представлена ​​на рисунке 3.

Вероятность каждого из их детей иметь группу крови АВ (АВ), А (AO), B (BO) или O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют.

Рисунок 3 — Группа крови отца — (группа B)

B O
Mother’s blood group A

AB

(group AB)

AO

(group A)

(group A) O OB
(group B)
OO
(группа O)

Генные изменения в клетках

Клетка воспроизводится путем копирования своей генетической информации, а затем делится пополам, образуя две отдельные клетки. Иногда в этом процессе происходит изменение, вызывающее генетическое изменение.

Когда это происходит, химические сообщения, отправляемые в клетку, также могут измениться. Это спонтанное генетическое изменение может вызвать проблемы в функционировании организма человека.

Сперматозоиды и яйцеклетки известны как «зародышевые» клетки. Каждая другая клетка в организме называется «соматической» (что означает «относящаяся к телу»).

Если изменение гена происходит спонтанно в соматических клетках человека, у него может развиться заболевание, связанное с этим изменением гена, но оно не передаст его своим детям. Например, рак кожи может быть вызван накоплением спонтанных изменений генов в клетках кожи, вызванных повреждением УФ-излучением. Другие причины спонтанных изменений генов в соматических клетках включают воздействие химических веществ и сигаретного дыма. Однако, если изменение гена происходит в зародышевых клетках человека, дети этого человека имеют шанс унаследовать измененный ген.

Генетические состояния

Около половины населения Австралии в какой-то момент своей жизни будет страдать заболеванием, которое по крайней мере частично является генетическим по происхождению. По оценкам ученых, более 10 000 состояний вызваны изменениями в отдельных генах.

Генетические состояния могут возникать тремя способами:

  • изменение гена происходит спонтанно при формировании яйцеклетки или сперматозоида или при зачатии
  • измененный ген передается от родителя ребенку, что вызывает проблемы со здоровьем при рождении или позже в жизни
  • измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает «генетическую предрасположенность» к заболеванию.

Наличие генетической предрасположенности к заболеванию не означает, что у вас разовьется это заболевание. Это означает, что вы подвергаетесь повышенному риску его развития, если определенные факторы окружающей среды, такие как диета или воздействие химических веществ, провоцируют его появление. Если эти триггерные условия не возникают, у вас может никогда не развиться это состояние.

Некоторые виды рака вызываются факторами окружающей среды, такими как диета и образ жизни. Например, длительное пребывание на солнце связано с меланомой. Избежать таких триггеров означает значительно снизить риски.

Родственники чаще, чем неродственники, имеют детей с проблемами со здоровьем или генетическими отклонениями. Это связано с тем, что оба родителя имеют одного или нескольких общих предков и, следовательно, несут часть одного и того же генетического материала. Если оба партнера несут одно и то же унаследованное изменение гена, их дети, скорее всего, будут иметь генетическое заболевание.

Родственным парам рекомендуется обратиться за советом в службу клинической генетики, если в анамнезе их семьи есть генетическое заболевание.

Генетическое консультирование и тестирование

Если у члена семьи было диагностировано генетическое заболевание или если вы знаете, что генетическое заболевание встречается в вашей семье, может быть полезно поговорить с консультантом-генетиком.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *