Кошачий крик синдром видео: на Урале живет ребенок с редчайшим «Синдромом кошачьего крика»

Содержание

на Урале живет ребенок с редчайшим «Синдромом кошачьего крика»

Фото: Алексей БУЛАТОВ

Двухлетний Андрюша крепко обнимает маму и трется об нее нежной детской щечкой, мурлыча от удовольствия. Оксана Иванова (фамилия изменена) прижимает ребенка к себе, треплет его за волосы и спрашивает:

- Будешь кушать, котенок?

Из этого ласкового обращения сквозит и материнская любовь, и горькое сочувствие: у сына Оксаны в медицинской карточке записан редкий диагноз «Синдром кошачьего крика».

ВРАЧИ УМИЛЯЛИСЬ ТОМУ, КАК АНДРЮША ПЛАЧЕТ

Когда Андрей появился на свет, в родильной палате зазвучало пронзительное… мяуканье! Медики испуганно осмотрели стерильное помещение – откуда здесь кот? И только через несколько секунд поняли – это плачет новорожденный малыш.

- Первые дни после рождения Андрюши врачи и медсестры откровенно хихикали, - вспоминает Оксана. – Подходили и говорили: у вас сын так забавно кричит, как котенок. Но потом перестали умиляться – стало ясно, что Андрей «мяукает» из-за неправильного строения гортани.

"Раньше Андрей почти ничего не ел, - вспоминает мама Оксана Иванова. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки"

Фото: Алексей БУЛАТОВ

Медики отправили кровь малыша на генетический анализ и, увидев результаты, ахнули. У новорожденного оказался редчайший «синдром кошачьего крика». Мяуканье Андрюши было лишь вершиной айсберга его заболевания – у крошки нашли проблемы с сердцем, почками и развитием.

Дома Ивановы еще пару недель не могли привыкнуть к необычному плачу сына. Но постепенно родители стали различать «мяуканье» по интонациям и сходу понимать, чего хочет их необыкновенный ребенок.

- Раньше Андрей почти ничего не ел, - вспоминает Оксана. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки, поэтому те редкие моменты, когда он сам просил покушать, были для нас настоящим праздником!

Синдром кошачьего крика или синдром Лежёна (по имени описавшего его в 1963 году французского ученого) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы

Фото: Алексей БУЛАТОВ

Лечение Андрея осложнялось тем, что в небольшом поселке Троицкий под Талицей никто и не слышал о «синдроме кошачьего крика».

Местные врачи лишь удивленно поднимали брови, увидев в карточке запись о таинственной болезни. Маме зачастую приходилось самой рассказывать медикам о редком генетическом недуге.

- Сынишка до сих пор не научился ходить, - вздыхает Оксана. – А ведь ему уже почти два года. Из-за болезни он даже не говорит – синдром замедлил его развитие.

Впрочем, Андрей вполне бойко играет с другими детьми. Правда, яркие пирамидки и гоночные машинки его не особо интересуют. Парнишке больше по душе коробки и пакеты.

- Игрушки у нас лежат в картонных коробочках, - признается Иванова. – Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет.

Друзья у Андрея тоже необычные – мальчонка находит общий язык даже с самыми вредными… животными. Мама до сих пор с содроганием вспоминает, как однажды увидела Андрюшу, увлеченно играющего со своенравным черным котом Барсиком. А ведь Барсик всегда давал сдачи, стоило любому из членов семьи попытаться погладить его.

- Этот кот исцарапал и меня, и старшего сына, - Оксана показывает шрамы на руках. – Поэтому, когда я увидела, что Андрюшка тянется погладить его, здорово испугалась. Но Барсик даже не выпустил когти – признал, что ли…

"Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет", - говорит Оксана Иванова

Фото: Алексей БУЛАТОВ

РЕБЕНОК-КОТЕНОК

Из-за болезни сына мама по-доброму называет его «ребенок-котенок» и даже замечает некоторые сходства с представителями семейства кошачьих. То малыш смешно фыркнет, то замурлычет (это тоже особенность гортани), уютно устроившись у мамы на руках.

- Слава Богу, мяуканье почти прошло, - говорит Оксана. – Еще несколько месяцев и оно исчезнет окончательно. Так происходит у всех носителей этого синдрома. Но это скорее милый дефект, который не представляет опасности. Сейчас основная проблема в том, что мы все еще не ходим и не говорим.

Но мы постоянно занимаемся и не собираемся опускать руки!

Чтобы оплачивать лечение сына, отец Андрея стал работать вахтовым методом. Кстати, из-за этого он долго даже не подозревал, что ребенку поставили редкий диагноз.

- Муж узнал о болезни Андрюши, когда ему исполнилось 9 месяцев, - признается Оксана. – До этого я боялась рассказывать ему: сами знаете, многие мужчины бросают семьи. Но наш папа оказался совсем другим.

Евгений, узнав о диагнозе, мигом вернулся с вахты. Крепко обнял любимую, взял на руки Андрея и твердо сказал:

- Будем бороться!

Сейчас отец снова далеко от семьи – работает, чтобы обеспечить лечение своему сынишке. Но лишних денег в семье с ребенком-инвалидом не бывает никогда. Сейчас, например, Андрюше нужны ходунки, фиксирующие тело – без них малышу очень сложно учиться ходить.

Если у вас есть ненужные ходунки, вы можете позвонить в редакцию по номеру +7 (343) 379-27-72 или перевести удобную для вас сумму на номер карты 639002169035760574 (Сбербанк).

Комментарий эксперта

«Вылечить этот синдром невозможно»

- Синдром кошачьего крика - генетическое заболевание, - объясняет специалист лаборатории «Геномед» Ирина Акимова. - Помочь ребенку с подобной патологией можно только, тщательно ухаживая за ним, ведь подобное изменение (в случае синдрома кошачьего крика – отсутствие хромосомы 5) произошло в каждой клетке организма, и вылечить это, к сожалению, невозможно.

Синдром кошачьего крика - причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т.

д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.

Общие сведения

Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже - полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.

Синдром кошачьего крика

Причины синдрома «кошачьего крика»

Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.

Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15. 3.

Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.

Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.

Симптомы синдрома «кошачьего крика»

Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.

Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.

Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами. Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса, «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка.

У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный поток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Реже отмечается мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.

Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.

Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка, у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера.

Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.

Диагностика синдрома «кошачьего крика»

Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.

После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.

Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом, детским урологом, детским ортопедом и другими специалистами.

Лечение синдрома «кошачьего крика»

Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.

Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований. Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).

Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»

На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.

Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.

Развлечем людей человеческим страданием... - ...на одном дыхании — LiveJournal

Раз помогать все равно не умеем...
Блин-блин-блин!!!
Оставляю себе это видео, на память или на иллюстрацию горе-реабилитации, горе-состояния общества, горе-врачей и горе-передач... Вначале подташнивало от бездарности и местами грубости ведущего, под конец разболелось все внутри за детей. Ведь перспективные же дети. Не скажу что легкие, но и не так же!

23 минута - квинтессенция достижений нашей реабилитологии:
Ортопед сказал: это не по моей части
- От вашего ребенка что ли как будто все отказались?
- Да
Настю обследовал педиатр, гастроэнтеролог, невролог, реабилитолог, консультировал генетик и ортопед. И что? Ну обследовал и что? Что это за помощь? Горе...

Немножко пройдусь по видео, чтобы не носить в себе и не лопнуть.

- Первая мысль, которая меня просто прожигала: моя мама - герой. Если честно, я всегда считала, что моя мама тяжелее всех перенесла этот факт, что Ира - особенный ребенок, как так в нашей прекрасной и светлой семье, у таких умных и добрых и главное здоровых людей и вдруг родился такой неправильный ребенок. Мамины подруги долго домагивались деталей, как-то судили-рядили... и мама долго не могла прийти в себя и страшно переживала. Но она правда - герой, боец и даже ангел, когда я увидела как воспринимает свою внучку бабушка героини - я совсем расстроилась. "Не могу больше 10 минут находиться с ней в комнате", "сердце не выдерживает", "не могу слушать ее мяуканье"... Ужас какой-то дремучий. А кто поддержит маму ребенка? Если ближайшее окружение в такой драме? Спасибо моей мамочке, что она могла переносить мяуканье, помогала мне часами а не по 10 минут, да - плакала, да - переживала, но как-то очень достойно.

- Вторая мысль, которая даже перед первой была - что за ужас эти передачи, которые - как сказал мой друг - призваны развлекать людей человеческими страданиями. Это что-то навроде прилюдной казни, стоим, жуем, глазеем. Ведущий задает вопросы, местами кощунственные, колупается глубоко и больно. Всем интересно. Интересно настолько, что жуем уже просто автоматически. Вот это даааа. Беее.
Но синдром редкий, тема редкая и в нашем социуме прикрытая, так что уж приходится анализировать этот мрак, раз нету здоровой фактуры для разговора.

- Какого черта они все половину времени обсуждают "кошачий крик" как таковой? Как он ужасен или печален, или невыносим, или еще там что-то. Это что - проблема? Кому он болит этот крик? Вон у Ирки и крика-то не было, мы порадовались когда кошачий крик начался. Потому что часть времени она беззвучно открывала рот, плакала а звука не было, как в немом кино. И мы реально радовались ее мяуканью, потому что это было про то, что хоть немного разворачиваются ее легкие и она может уже выдать дыхание такой силы, что получается хоть мяуканье! А тут - какое-то мегастрадание какой это ужасный кошачий крик. Ходьба! Ложка в руке! Речь! Адаптация мамы! - вот это вопросы, вот это проблемные точки. А тут все тааак удивляются и так округляют глаза - боже ж мой, крик не такой. На лавочке под подъездом уровень терзаний как-то повыше и посложнее проблематика поднимается чем в этой передаче.

- Правду сказали, что нет статистики. У нас в РБ тоже совершенно непонятно где ее брать эту статистику. И где искать этих родителей.
Но то, что в Украине их 5 человек - это безусловно брехня и жуткий непрофессионализм журналистов. В Италии 300, почему в Украине - 5? Да по статистике рождаемости 1 ребенок на 60 тысяч - самая низкая планка (хотя я думаю что в послечернобыльской Украине надо было бы по верхней границе рождаемости смотреть) - так это 8 детей в год рождается в Украине. Как минимум. Так что про 5 на всю Украину - это надо было хоть калькулятор в руки взять и головой подумать что говоришь на большую аудиторию. Если им такие цифры дали официально -то это вершина убогости учета.

- Ну и самое страшное для меня - врачи. Люди, которые выступают экспертами в данном случае. Очень слабенько. Возмущенный педиатр голосила, что это же "алиментарная анемия". Кормите лучше и больше. Так вот нет - совершенно все не так просто. Ага! Накормишь и все пройдет. Я борюсь с иришиной анемией много лет и с большим трудом удается удерживать уровень ее железа хоть по нижней планке, а то и по нижней не удается, вываливается в анемию - и все тут. Ну пусть не так как у девочки из передачи, но все равно гемоглобин оч плохой у Ириши. Дело не в том, что ребенок голодает. И я разбирала эту проблему много с кем, и в Америке и в Италии. У них нарушен процесс перевода железа в эту желанную двухвалентную форму, чтобы мочь потом переносить молекулы кислорода. Вопрос не в кровопотерях, и не в том, что ребенок плохо питается, а в том, что оно не усваивается из пищи - железо это. И прямое добавление железа в пищу - очень нагружает печень и весь ЖКТ дыбом встает, а прирост гемоглобина - малюсенький на этом... И гораздо эффективнее оказывается активизировать процессы которые помогают усвоению железа, добавить витамины гр Б (6 и 12 в основном) и витамин С. А еще убрать избыток кальция, фосфора, молока с сыром! Они ограничивают всасывание железа. Тогда какой-то худо-бедный результат можно ожидать. А педиатр возмущается, на маму наезжает, считает еду в граммах! Ай ай. Первый класс, вторая четверть. Ну-ну, я буду рада если у них простым наращиванием количества еды (причем там молочная смесь в том числе, и творожки во всех видах - они-то железу и не дают усвоиться) им удастся нарастить гемоглобин. Но мне было очень неприятно слушать этого доктора. Помощи не особо - а ору и понтов...

Ну и вообще, описание реабилитации и видео про то как развиваются дети - меня удручило. Я много видела детей с Кри-дю-чат в таком примерно состоянии, на таком уровне развития, он и есть средний, но каждый раз расстраиваюсь. Еще когда 40-ка летний человек не ест ложкой сам - я как-то могу понять, ну правда 40 лет назад не было представления о том, как помогать таким детям, как их расшевелить, как нарастить их возможности. И их просто кормили, просто растили, просто, хорошо если в любви, но без какой-то особой помощи в развитии. Но сегодня-то! Рассказывать, что ребенок не может жевать и главное, что надо делать - надо блендером все молоть, чтобы ни крупиночки не попалось?? Нет, это не способ. Ну то есть "молоть мелко" помогает не подавиться пищей, но это точно не помогает получить прогресс в жевании. Маски, тактильная стимуляция, все давать пробовать, на всем давать тренироваться, не прекращать попытки подсунуть кусочек покрупнее, чтобы-таки укусил и жевал. И тысячу таких проб. А если не поможет - то вторую тысячу подходов! И пятую.

Бедные мы, бедные мамы... При таком никакущем уровне поддержки со стороны профессионалов - что делать! И куда кидаться?

И спасибо моей отзывчивой к реабилитации Ирише. Я реально не помню когда мы перестали молоть пищу блендером. Мясо на тарелке - я ей подсовываю нож, остальное - откусывай и жуй сама.
Вчера она несет большеватый такой кусок сала и просит меня разрезать, потому что он не жуется. А я ей: у тебя есть зубы-резцы? Вот и давай, кусай! А как откусишь - так у тебя там еще есть премоляры и моляры - чтобы перемолоть откусанное. Ты же у меня человеческий детеныш, а не рыбка... Справляйся. Вот реально, не шучу, так и ответила. Она еще поповторяла: молялы и племолялы. Мы с ней давно про это читали, она видимо подзабыла и потому рада была этим словам как родным. И открыв рот, тыкала и показывала мне где там те моляры по ее мнению... Золотой тренированный человек.

Ладно. Закругляюсь. Совсем плохая передача. Но зато про наш редкий диагноз. Кому хватит интереса - прокрутите немного. Я сохраняю себе для статистики.

Маме этой девочки Насти я написала, ссылки что почитать кинула. Дай им Бог. Пусть бы подхватили..

Степанов Ярослав - Благотворительный фонд Алёша!

До сбора

В середине 2016 года в семье Степановых появился первый и желанный сынок Ярослав. Роды прошли успешно, но состояние ухудшилось и малыша сразу же отправили в отделение патологии новорожденных. У Ярика выявили целый список отклонений: врожденный порок сердца - открытый артериальный проток, дефекты межжелудочковой перегородки мышечные, аневризма межпредсердной перегородки, гипотрофия 1 степени, множественные стигмы дизэмбриогенеза (малые аномалии).

Это были предпосылки диагноза, подтвержденного в 2 месяца, – синдром Лежена (синдром кошачьего крика).

С тех пор жизнь семьи сильно изменилась - платные терапии, реабилитации, медикаментозная терапия, постоянные поездки в больницы на осмотры в областной центр. Ярик лежал в неврологическом отделении для грудных детей в Вологодской областной больнице дважды, проходил реабилитации на бюджетной основе в Москве и Санкт-Петербурге. Он постоянно находится на учете у генетиков, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга, сурдолога, гастроэнтеролога и лора, посещает физиопроцедуры и сенсорную комнату.

Чтобы максимально избежать откатов в развитии, родители искали любую возможность получить как можно больше информации: ездили в город Вологду к приезжим специалистам из Севастополя, Ростова-на-Дону, Москвы и даже далекой Черногории.

В октябре 2017 года на просьбу о помощи в сборе средств откликнулся благотворительный фонд из города Екатеринбурга. Благодаря ему и поддержке наших родственников, друзей и знакомых, семья смогла попасть на дорогостоящую реабилитацию в реабилитационный центр "21 век". Ведь там о синдроме кошачьего крика знают не понаслышке. Результаты были просто потрясающие!

После сбора

Спасибо все, кто дал шанс Ярославу пройти реабилитацию в клинике «21 век»!

Обращение семьи

Синдром кошачьего крика (Лежена): причины, диагноз, прогноз

Синдром кошачьего крика (СКК) — генетическое заболевание, обусловленное структурным дефектом пятой хромосомы: отсутствием ее небольшой части. При этом общее число носителей наследственной информации остается нормальным. Врачи диагностируют болезнь с первого дня жизни новорожденного.

Свое наименование недуг получил из-за характерного, пронзительного и высокотонального крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Данное клиническое проявление связано с патологическим развитием гортани, мягкостью хрящевой ткани и сужением надгортанника. СКК проявляется признаками врожденных патологий внутренних органов, характерными внешними данными, зрительными расстройствами, выраженным нарушением интеллекта.

мальчик с синдромом кошачьего крика в 8 месяцев, 2 года, 4 и 9 лет

примеры детей с выраженными дефектами

Недуг имеет еще одно название – синдром Лежена, в честь генетика из Франции, впервые описавшего эту хромосомную болезнь в 1963 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 60 тысяч новорожденных и не зависит от национальности, климата, социальных и производственных факторов, а также региона проживания. У девочек болезнь обнаруживается чаще, чем у мальчиков. Известно, что хромосомные нарушения не лечатся, а больные дети с рождения являются инвалидами. Такие малыши не могут сами справиться с проявлениями синдрома и полноценно жить.

Диагноз синдрома кошачьего крика подтверждается результатами кариологического анализа крови с применением одного из методов идентификации хромосом. Специфического этиотропного лечения СКК не существует. Обычно проводится симптоматическая терапия с применением препаратов, стимулирующих психомоторное развитие, массажа и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий. Они часто страдают и погибают от серьезных осложнений.

Прогноз при СКК относительно неблагоприятный по сравнению с другими хромосомными аномалиями. Больные дети могут дожить до зрелых лет, если им будет обеспечен хороший уход, забота и лечение. При этом их психологическое, физическое развитие и интеллект всегда останутся неполноценными.

Этиопатогенетические факторы

Синдром кошачьего крика развивается у лиц, имеющих структурную деформацию пятой хромосомы. Данное генетическая патология обусловлена утратой части или целой половины короткого плеча. У хромосомы может полностью отсутствовать плечо – небольшой фрагмент с множеством генов. Особенности клинической картины синдрома связаны не с размером ее потерянного участка, а с определенным фрагментом. Клетки с поврежденными хромосомами не могут полноценно синтезировать химические соединения. Они производят дефектные белки, что и приводит к появлению характерных симптомов болезни.

Возможна транслокация части плеча 5 хромосомы на иную, негомологичную хромосому. Подобные хромосомные аберрации обычно вызваны спонтанной мутацией генов и лишь в 10% случаев они наследуются от родителей.

СКК может развиться при любом из этих вариантов мутационных изменений:

  • Полное отсутствие короткого плеча — самый распространенный вариант патологии, приводящий к тяжелым врожденным дефектам внутренних органов.
  • Потеря части плеча хромосомы сопровождается развитием меньшего числа аномалий.
  • Кольцевая хромосома – замкнутая двухцепочечная молекула ДНК, у которой оба конца укорочены и сцеплены друг с другом. В результате подобной трансформации теряется небольшой конечный участок хромосомы. Если делеция затрагивает ключевые гены, развивается синдром Лежена.
  • Мозаицизм – легкий вариант мутации, встречающийся крайне редко. Ребенок получает от родителей нормальные хромосомы. Их структурные изменения происходят после образования зиготы. При этом большинство клеток имеет нормальный геном, а их меньшая часть – набор генов, характерный для СКК. У больных детей имеется меньше врожденных аномалий: их физическое развитие остается нормальным, внутренние органы функционируют полноценно, но имеется выраженное снижение интеллекта.

Причины образования структурного дефекта пятой хромосомы в настоящее время до конца не определены. Считается, что их огромное количество, и ни одна из них не является главной. На развитие патологии оказывает влияние совокупность факторов внешней среды, которые повреждают яйцеклетки и сперматозоиды или нарушают процесс деления зиготы.

Факторы, провоцирующие развитие синдрома:

  1. возраст матери,
  2. вредные привычки,
  3. наркотики,
  4. влияние медикаментов,
  5. инфекционные заболевания беременных — цитомегаловирусы, герпес-вирусы,
  6. ионизирующее излучение,
  7. неблагоприятные условия среды,
  8. воздействие химикатов и иных токсинов,
  9. оперативные вмешательства при беременности.

Имеет место генетический фактор, когда патологии кариотипа наблюдаются у родителей. Если в семье имеется ребенок с СКК, то вероятность повторного рождения малыша с аналогичной аномалией повышается.

Симптоматика

Новорожденные с СКК появляются на свет с пренатальной гипотрофией – недостаточной массой тела. Их внутренние органы и системы не до конца сформированы. При этом рождаются такие дети чаще всего в положенный срок. Беременность протекает хорошо, патологических процессов при ней не наблюдается.

внешние признаки синдрома кошачьего крика

Клиника синдрома кошачьего крика:

  • Характерный плач ребенка обусловлен дефектом гортани, который формируется внутриутробно. Специфический крик на высоких тонах напоминает кошачье мяуканье. У больных детей размеры надгортанника намного меньше, чем у здоровых, дыхательные пути сужены, хрящевая ткань более мягкая, имеются складки на слизистой оболочке гортани. Изменение тембра голоса — основной симптом патологии, который присущ каждому больному. Это патономоничный признак, который исчезает к концу первого или второго года жизни.
  • У 85% новорожденных наблюдается микроцефалия. Маленькая голова новорожденных вытягивается в продольном направлении. Краниометрия подтверждает наличие данной аномалии. У больных с микроцефалией в будущем прогрессирует умственная отсталость.
  • У некоторых новорожденных встречается антимонголоидный разрез глаз. Узкие глазные щели имеют опущенные внешние и приподнятые внутренние уголки. Больные с СКК страдают страбизмом, астигматизмом, снижением остроты зрения, катарактой, близорукостью. Для новорожденных с СКК характерно наличие гипертелоризма, депигментированной сетчатки и эпикантуса.
  • Дефекты слухового анализатора проявляются низким расположением ушных раковин, патологически мягкой хрящевой тканью, образованием небольших плотных узелков вокруг ушей. У больных орган слуха имеет маленький размер и суженный слуховой проход.
  • Микрогения или микрогнатия – гипоплазия костей нижней челюсти с втянутостью подбородка. При двусторонней микрогнатии уменьшенная нижняя челюсть остается симметричной, а между зубами образуются широкие промежутки. При односторонней микрогнатии недоразвита только одна из ветвей нижней челюсти, что делает лицо несимметричным. Данный признак нарушает нормальный процесс грудного вскармливания. Сосательный рефлекс быстро угасает.
  • Низкая масса тела характерная практически для всех новорожденных с СКК. В среднем их вес при рождении не превышает 2500 грамм.
  • Синдактилия — неполное или полное сращение двух или более пальцев кисти или стопы. Обычно они соединены кожной перепонкой, которую легко рассекают во время операции. Если сращена костная ткань, исправить ситуацию намного сложнее. Клинодактилия – искривление пальцев или искажение их положения относительно оси конечности, не позволяющее полностью согнуть или разогнуть кисть.
  • Косолапость – порок развития костно-суставного аппарата, при котором стопа сильно отклоняется внутрь по отношению к голени. Дети, имеющие такой дефект, поздно начинают ходить. Поражение костно-мышечной системы проявляется вывихом бедра, развитием сколиоза, плоскостопия, паховыми или пупочными грыжами.
  • Патология дыхательной системы у больных детей проявляется частыми простудными заболеваниями, высоким риском развития пневмоний, которые нередко заканчиваются летальным исходом.
  • Врожденные пороки сердца и сосудов – открытый артериальный поток, ДМПП, ДМПЖ, тетрада Фалло, количественное и структурное изменение сосудов, приводящее к дисциркуляторным нарушениям и развитию сердечной недостаточности. У детей синеет кожа, возникает слабость, одышка, усиливается сердцебиение, колеблется давление, возможны обмороки. Врожденные пороки сердца — основная причина летального исхода при СКК.
  • Аномалии почек – гидронефроз, атрофия почечной ткани, подковообразная форма почек.
  • Гипоспадия – патологическое развитие полового члена, когда внешнее отверстие уретры открывается не на головке полового органа, а на его стволе. Больные дети испытывают трудности при мочеиспускании, которое становится болезненным или полностью невозможным.
  • Врожденные дефекты пищеварительного тракта — сужение или полное закрытие просвета пищеварительной трубки на всем ее протяжении. У больных нарушается процесс глотания и переваривания пищи, возникает задержка кала, рвота, пропадает аппетит, больные резко худеют. Нарушение нервной регуляции кишечника проявляется запорами.
  • К прочим признакам синдрома относятся: готическое небо, нарушение глотания, гиперсаливация, расщепление язычка, плоская спинка носа, расщелина неба, шумное дыхание, цианоз, аномальный прикус.

Дети с СКК отстают в умственном и физическом развитии от своих сверстников. У них чаще развиваются офтальмологические патологии, снижается тонус мышц, нарушается координация движений, часто возникают перепады настроения: плач беспричинно сменяется истеричным хохотом. В коллективе дети агрессивны и чрезмерно активны. У больных развивается имбецильность или олигофрения. У них появляются проблемы с речью, снижается способность к обучению. Больные дети не могут освоить обычную школьную программу, учатся на дому или в спецшколах.

У больных лицевые кости намного шире черепных, что придает лицу характерную форму — лунообразную. Нарушение осанки и короткая шея также являются типичными признаками синдрома. Дискоординация движений, неустойчивая походка, частые падения обусловлены гипоплазией мозжечка.

Дети с синдромом кошачьего крика рано погибают от врожденных пороков внутренних органов. Лишь 10% больных умирает в возрасте 12-15 лет, и только единицы переживают 50-летний рубеж. У лиц с СКК репродуктивная функция полностью сохраняется, несмотря на развитие у женщин двурогой матки, а у мужчин – гипотрофии или атрофии яичек.

Диагностика

Чтобы правильно диагностировать любое заболевание, в том числе хромосомное, необходимо тщательно обследовать больного. Специалисты собирают семейный или наследственный анамнез, проводят кариотипирование супругов, пренатальный скрининг и инвазивные процедуры.

В центрах пренатальной диагностики выявляют женщин с высоким риском появления на свет детей с врожденными аномалиями. С помощью целого ряда диагностических мероприятий, проводимых на дородовом этапе, можно выявить различные хромосомные аномалии плода в самом начале беременности.

Методы пренатальной диагностики:

  1. Кариотипирование родителей – выделение клеток, изучение их ядра, окрашивание материала и микроскопическое изучение хромосом. Нормальный женский кариотип — 46 ХХ, мужской — 46 ХУ. При наличии каких-либо отклонений у родителей шансы родить больного ребенка возрастают во много раз.
  2. УЗИ-признаки генетических патологий плода – увеличение воротниковой зоны, недостаток или избыток околоплодных вод, ВПС, короткоголовость, непроходимость кишечника. При наличии данных признаков плод с СКК погибает до рождения.
  3. В крови у беременных определяют количество хорионического гонадотропина, протеина А, эстриола, альфа-фетопротеина.
  4. делеция небольшого участка хромосомы у ребенка

    Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество или структура хромосом.

  5. Исследование околоплодных вод на хромосомные и генетические заболевания плода начинается с пункции амниотической оболочки, забора материала и его последующего исследования.
  6. Хорионбиопсия — метод пренатальной диагностики, заключающийся в получении ворсин хориона и исследовании биоматериала. Проводят этот пренатальный тест с 10 по 12 неделю беременности.

Все инвазивные методики проводят специальными тонкими иглами под контролем УЗИ. Данные анализы показаны женщинам в возрасте старше 30 лет или имеющим в семейном анамнезе хромосомные заболевания.

Послеродовая диагностика:

  • Всех новорожденных с признаками СКК сразу после рождения обследуют неонатологи и врачи-педиатры.
  • Данные кардиограммы и эхокардиографического исследования позволяют выявить врожденные пороки сердца.
  • Рентгенографическое или ультразвуковое исследование необходимо для обнаружения патологий ЖКТ, почек.
  • Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на анализы.
  • Проводят цитогенетическое исследование хромосомного набора пациента.
  • Новорожденным показана консультация специалистов в области детской кардиологии, офтальмологии, урологии, ортопедии и других узких областях медицины.

Лечебные мероприятия

Синдром Лежена — редкая наследственная болезнь, которая в настоящее время все еще остается неизлечимой. Больным показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий и тонизирующий массаж, физическая культура, физиотерапевтические процедуры, логопедическая помощь, занятия с дефектологами, сеансы психотерапии.

При наличии врожденных пороков сердца, почек или других внутренних органов больным требуется хирургическое вмешательств. Таких пациентов направляют на консультацию к хирургам, которые проведут дополнительное обследование и сделают операцию.

Профилактические мероприятия синдрома:

  • Полное обследование лиц, желающих стать родителями,
  • Исключение негативного воздействия факторов внешней среды на организм беременной женщины,
  • Прохождение цитогенетического обследования для исключения носительства патологии.

Прогноз патологии неблагоприятный. Больные дети практически не доживают до 10 лет. Обычно они умирают в первые годы жизни от сопутствующих недугов — пороков сердца, почек или других органов. Медицине известны единичные случаи, когда пациенты с СКК умирали после 40−50 лет. Продолжительность жизни больных определяется степенью повреждения хромосомы, уровнем ухода, образом жизни, своевременностью и качеством медицинской помощи. При правильном лечении и адекватном обучении дети могут научиться писать, читать и выполнять простые задания.

СКК – редкое, но опасное заболевание, которое лучше предотвратить, поскольку вылечить его невозможно. Беременные женщины должны заботиться о себе и своем будущем ребенке, не пить, не курить, правильно питаться, вести здоровый образ жизни. Если у ребенка были обнаружены врожденные аномалиями, ему требуется особый уход, забота и повышенное внимание.

Видео: ТВ-шоу о синдроме кошачьего крика

Умственная отсталость у детей

Такое понятие как “умственная отсталость” включает в себя множество синдромов, которые накладывают специфический отпечаток на развитие речи.

Синдром Дауна

Одним из самых распространённых синдромов является синдром Дауна. Это заболевание открыто Джоном Дауном в 1862 году. Болезнь связана с лишней хромосомой в 21 паре. Таких детей легко узнать по внешнему виду: небольшой рост, короткие пальцы, плоский череп с уплощённой переносицей, толстый язык, маленькие уши, неправильный рост зубов. В речи детей с синдромом Дауна имеются проблемы. Поскольку мелкая моторика отстаёт в своём развитии на 2-3 года, имеются нарушения слуха, то и речь отстаёт в своём развитии. Появление гуления и лепета задерживается на 6-12 месяцев. Дети лепечут меньше нормально развивающихся сверстников, их лепет тихий, менее длительный. Это связано со слабостью артикуляционной мускулатуры и с нарушениями слуха. Первые слова могут появиться как в 4 года, так и в 12 лет. Это зависит от тяжести нарушения и от своевременно начатой работы. При этом, возникают своеобразные “ножницы” между пониманием и воспроизведением слов. Ребёнок понимает слово, но не может воспроизвести. Или, наоборот, воспроизводит, но абсолютно не осознаёт значения слова. И такие “ножницы” присутствуют на протяжении трёх-пяти лет жизни. Кроме того, словарный запас малыша резко снижен. Ребёнок может механически запоминать новые слова, но ему сложно зафиксировать в памяти словосочетания и предложения – грамматические конструкции усваиваются с трудом. Проблемы в произношении обусловлены маленькой ротовой полостью, толстым языком, слабой артикуляционной мускулатурой, из-за этого возникает сложная дислалия и различные формы дизартрии. Навыки чтения и письма очень сильно страдают из-за недоразвития фонематического слуха.
Jчень часто у взрослых не хватает терпения дослушивать ребёнка с синдромом Дауна. Поэтому, задав ему вопрос, они тут же отвечают на него или сами заканчивают предложение, начатое ребёнком. Это приводит к уменьшению речевой практики, которая смогла бы обогатить словарный запас и сделать речь малыша понятной.

Развитие речи ребёнка с синдромом Дауна

На первом году жизни и в раннем возрасте развитие речи ребенка с синдромом Дауна в большей степени зависит от родителей.
Следует стимулировать лепет малыша: повторять звуки, которые он воспроизводит, при этом, делать это эмоционально. Эмоции помогут “разговорить” малыша. Такие упражнения следует проводить по 5-10 минут в день, экспериментируя с тональностью, высотой, громкостью голоса. Через 7-8 месяцев можно показывать малышу картинки, называть их и побуждать повторять названные вами слова. Сначала ребёнок будет просто хлопать по картинкам, а затем научится показывать названную картинку.

Если лепет не превращается в речь, то её придётся стимулировать путём обучения подражанию. Нужно посадить ребёнка напротив себя и сказать: “Топни ногой”. Конечно, на первых порах малыш не поймёт этого, поэтому следует заменить предложение звуком “топ-топ-топ” и изобразить это движение. Не повторяйте движение более четырёх раз. Чтобы ребёнок усвоил и правильно произносил буквы, используйте тактильно-вибрационную чувствительность. Приложите указательный палец к подбородку, опустите нижнюю челюсть малыша и скажите “А”; разведите уголки рта в сторону и произнесите “И”; сделайте из среднего и большого пальца круг и произнесите “О” и т.д. Тот же принцип работает при постановке согласных. Параллельно с помощью игровых упражнений вырабатывайте длительную воздушную струю: сдувайте перья, вату, задувайте огонь свечи, надувайте шарики. Чтобы развить подвижность языка, следует проводить массаж. С помощью указательного пальца двигайте язык малыша вверх-вниз и в стороны до тех пор, пока не появится ответная реакция. Проводя одностороннее вибрирование одной щеки и надавливая на вторую, можно добиться шевеления языка во рту.
Во время еды намажьте верхнюю или нижнюю губу ребёнка вареньем и заставьте его облизать губы. Проводите такие упражнения как “собака скалится”, “заяц грызёт морковку”, “лошадка цокает”.
Удерживание соломинки, ложки во рту способствует развитию подвижности губ. Для развития подвижности нёбной занавески следует дышать на зеркало, произносить Н с закрытым носом, говорить аху/ахо/аа/ао/апа и сопровождать эти звукосочетания движениями руками (например, топанье, хлопок, размахивание и т.п.). Также полезна имитация глотания, жевания, кашля. Во всех режимных моментах сопровождайте каждое своё действие словом: это разовьёт ситуативную речь малыша и поможет установить связь между словом и предметом. Если ребёнок применяет для общения жесты, стимулируйте это: жесты могут быть вспомогательным средством коммуникации.

Синдром Вильямса

Синдром Вильямса, или лицо эльфа, был открыт в 1952 году. Болезнь возникает из-за повышенного содержания кальция в крови. У больного этим синдромом редкие удлинённые зубы, большой рот, маленький подбородок, полные губы, плоская переносица, сходящееся косоглазие, нос с закруглённым концом, звёздчатая радужка, катаракта, атрофия зрительного нерва, полные щёки, которые опущены вниз. Несмотря на эмоциональность, внушаемость, подвижность, интерес к миру, у ребёнка с синдромом Вильямса имеет место отставание в развитии речи. Из-за нарушений моторики задерживаются в своём развитии гуление и лепет, а первые слова появляются к 2, 5-3 годам, фразы – к 4-5 годам. В этом возрасте малыш прислушивается к речевым звукам и пытается им подражать. Но чаще всего его речь лишена осмысленности, поэтому наблюдаются ответы невпопад, аграмматизмы, эхолалии.
Нарушение произносительной стороны речи варьируется от сложной дислалии до различных форм дизартрии. Несмотря на то, что дети стремятся к общению, речь не выполняет свою коммуникативную функцию. Лечебная работа с такими детьми включает в себя приём лекарственных средств, направленных на нормализацию обменных процессов и сосудистых нарушений, а также массаж, лечебную физкультуру, способствующие коррекции двигательных нарушений. Логопедическая работа проводится также, как и при синдроме Дауна. Разница лишь в том, что дети с синдромом Вильямса могут успешно усваивать навыки чтения, поэтому с пяти лет их начинают обучать чтению.

Синдром “кошачьего крика”

Этот синдром открыл Лежен в 1963 году. Синдром “кошачьего крика” развивается в результате укорочения 5-й хромосомы. Крик таких детей похож на кошачий.
Почему у ребёнка появляется кошачий крик? Это связано с патологией гортани: она узкая, слизистая оболочка гортани имеет складки, хрящи слишком мягкие. Кроме того, нижняя челюсть ребёнка недоразвита и маленькая, спинка носа плоская, уши низко посажены, лицо по форме напоминает Луну, нёбо высокое, разрез глаз антимонголоидный, микроцефалия, косоглазие. У ребёнка недоразвиты мозговые структуры и моторика, наблюдается дискоординированность процессов дыхания, глотания и сосания.
Гуление и лепет таких детей задерживается в своём развитии. Как правило, лепет тихий, неинтонированный, немодулированный. Первые слова могут появиться в 4-5 лет и, как правило, они состоят из одного слога. Ребёнку трудно говорить многосложными словами: он повторяет их лишь по слогам. Словосочетания и короткие предложения возникают к 10-12 годам. Речь ребёнка хорошо понятна знакомым. Но незнакомым приходится подсказывать, потому что ребёнок чаще всего говорит аграмматизмами. Ребёнку оказывается медикаментозная, психологическая и логопедическая помощь. Направления логопедической коррекции такие же, как при синдроме Дауна.
Прогноз данного синдрома неутешительный: люди живут от года до десяти лет. Известны случаи, когда больные доживали и до 50 лет, но это единичные примеры.

Синдром Ретта

Синдром Ретта был открыт А.Реттом 20 лет назад. Заболевание встречается только у девочек и становится заметным лишь к 12-18 месяцам. Синдром Ретта проявляется в приступах, когда тихий, заторможенный, малоподвижный ребёнок превращается в неуправляемого, кусает себе руки до крови, рвёт одежду, бросает вещи, бьётся в судорогах.
До года речь девочек с синдромом Ретта развивается нормально, а вот после года наблюдаются грубые нарушения произношения, эхолалии, периоды общего или частичного мутизма. Речевая потребность у ребёнка крайне снижена. Ребёнок отвечает односложными фразами или словами обиходно-бытового характера. В связи с сопутствующей интеллектуальной недостаточностью малышу сложно овладеть навыками чтения и письма.
Люди синдромом Ретта доживают до 40 лет. Постепенно у них происходит распад речевых, когнитивных и двигательных функций. Поэтому им показано медикаментозное лечение, массаж, лечебная физкультура, занятия с психологом и логопедом.

Синдром Рубинштейн-Тойнби

Синдром Рубинштейн-Тойнби был открыт в 1963 году. Такие дети с первых лет жизни отстают в своём психомоторном развитии, имеются трудности с сосанием, жеванием, склонность к респираторным заболеваниям. У детей с синдромом Рубинштейн-Тойнби короткий вздёрнутый нос, похожий на клюв, густые низко расположенные брови, низкий рост волос на лбу, разрез глаз антимонголоидный, недоразвита верхняя челюсть, слишком высокое нёбо, в котором иногда присутствует расщелина, низко расположенные уши, аномалии пальцев рук.
Доречевой период характеризуется слабым гулением, а лепет появляется после года.
Голос ребёнка невыразительный и грубый. Несмотря на нормальный слух, дети долго не понимают обращённой к ним речи. Дефекты речи сочетаются с умственной отсталостью различной степени. Таким детям требуется медикаментозная помощь, а также услуги психолога, логопеда, педагога-дефектолога. Медикаментозная и психологическая помощь сгладит эмоционально-личностные нарушения, занятия педагога-дефектолога помогут предотвратить отставание в познавательной сфере, а логопед займётся коррекцией речи.
Логопедическая работа ведётся в зависимости от тяжести нарушения. Её основными целями являются: коррекция произносительной стороны, нормализация процессов дыхания, глотания, жевания, работа над темпо-ритмической стороной речи и интонационно-мелодической стороной речи, формирование коммуникативной функции речи.
Логопедическая работа проводится так же, как и при синдроме Дауна.

Приложение MeowTalk переводит кошачий язык на человеческий

Топ-менеджер компании Akvelon Хавьер Санчес разработал приложение MeowTalk, с помощью которого люди могут переводить мяуканье котов на человеческий язык. Теперь хозяину не придётся гадать, что желает его пушистый питомец. Достаточно записать «мяу» и вуаля – можно узнать, коте больно, хорошо или он хочет напасть (кусь).

Хаврьер Санчес – бывший инженер Amazon, который работал в команде по созданию виртуального ассистента Alexa. После ухода из компании рекордсмена по богатству Джеффа Безоса учёный начал работу над приложением MeowTalk. Программа актуальна для владельцев котов, которые мечтают стать ближе с питомцем.

MeowTalk помогает пользователям перевести вокализацию коти на понятный для человека язык. Приложение считывает мяуканье и определяет, что в данный момент желает «королева квартиры» пушистая киса (или король).

Это не язык. Они не обмениваются словами и не общаются друг с другом. Кошки никогда не мяукают друг на друга в природе, – пояснил Санчес.

Хавьеру и его команде удалось обнаружить, что кошки имеют девять способов мяуканья, которыми пытаются донести до хозяина свои желания. В приложении владельцы пушистых могут записать «мяу» и получить перевод, а также оставить отзыв о точности воспроизведения, пишет People.

Читайте на Medialeaks Мышцы как на дрожжах: 7 вкусных продуктов, помогающих добиться классных спортивных результатов

Согласно описанию MeowTalk, каждое из девяти «мяу» передаёт настроение кошки, но у всех питомцев есть уникальная вокализация и собственный словарь мяуканья. Пользователи могут обучить приложение и создать собственный сленг, подсказывая, что обозначает каждое «мяу».

Когда владельцы питомцев загружают от пяти до десяти мяуканий MeowTalk начинает самостоятельно распознавать кошачий язык. Программа уже доступна в App Store и Google Play, но продолжает дорабатываться специалистами.

Редакция Medialeaks не удержалась и протестировала переводчик на одном из видео с сайта Reddit.

Deaf cat reaction to owners shawdow from r/aww

Изначально для того, чтобы записать мяуканье, необходимо нажать на круглую кису посередине экрана. Затем приложение переводит кошачий язык и выдаёт результат.

Первое «мяу» в начале видео MeowTalk определил как крик о помощи.

Затем котя, согласно приложению, решил не церемониться и напасть на хозяина.

По мнению Хаврьера, подобные технологии особенно актуальны в период локдауна из-за пандемии, когда люди и животные проводят большое количество времени вместе. Кроме того, благодаря приложению общение между хозяевами и их любимцами должно выйти на новый уровень взаимопонимания.

MeowTalk точно пригодится мужчине, который показал, как правильно мыть детей на примере кота. Хотя после просмотра видео с экспериментом многие люди уверены, что котю (на удивление) такая помывка устраивает. Но повторять подобный лайфхак зрители пока не готовы.

А другая хозяйка пушистого думала, что котяра пытается спасти её жизнь, когда провожает до ванны. Но если бы героиня знала, что вместо умиления нужно было бояться.

Синдром Кри-дю-Чат - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
Mezoff AG. Синдром Кри-дю-Шат. Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 175.

Rimoin D, Connor JM, Pyeritz RP, Korf BR. Ред. Принципы и практика медицинской генетики Эмори и Римоан. 4-е изд. Черчилль Ливингстон. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2002: 1209-10.

Горлин Р.Дж., Коэн MMJr, Hennekam RCM. Ред. Синдромы головы и шеи.4-е изд. Издательство Оксфордского университета, Нью-Йорк, Нью-Йорк; 2001: 51.

Джонс KL. Эд. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 5-е изд. W. B. Saunders Co., Филадельфия, Пенсильвания; 1997: 44.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Уллах И., Махаджан Л., Магнусон Д. Недавно признанная ассоциация болезни Гиршпрунга с синдромом Кри-дю-чат. Am J Gastroenterol. 2017; 112: 185-186.

Nguyen JM, Qualmann KJ, Okashah R, Reilly A, Alexeyev MF, Campbell DJ. Удаление 5p: текущие знания и будущие направления.Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 сентябрь; 169 (3): 224-38.

Родригес-Кабальеро А., Торрес-Лагарес Д., Родригес-Перес А., Серрера-Фигалло М. А., Эрнандес-Гисадо Дж. М., Мачука-Портильо Г. Синдром кри-дю-чата: критический обзор. Oral Patol Oral Cir Bucal. 2010; 15: e473-8.

Hill C, Moller JH, Finkelstein M, Lohr J, Schimmenti L. Синдром Кри-дю-чата и врожденный порок сердца: обзор ранее зарегистрированных случаев и представление еще 21 случая от консорциума педиатрической кардиологической помощи.Педиатрия. 2006; 117: 924-7.

Laczmanska I, Stembalska A, Gil J, Czemarmazowicz H, Sasiadek M. Cri du chat синдром, определяемый диагностическими проблемами делеции 5p15.3? Pter. Eur J Med Genet. 2006; 49: 87-92.

Mainardi PC, Pastore G, Castronovo C, et al., Естественная история критического синдрома. Отчет из Итальянского Регистра. Eur J Med Genet. 2006; 49: 363-83.-9.

Кондо Т., ШимоКава О., Харада Н., Дои Т. и др., Корреляция генотип-фенотип 5p-синдрома: ловушка диагностики.J Hum Genet. 2005; 50: 26.

Посмык Р, Панасюк Б, Яценко С.А., Станкевич П, Мидро АТ. Естественная история ребенка с синдромом моносомии 5 (синдром кошачьего крика / кри-дю-чат) в течение 18 лет наблюдения. Genet Couns. 2005; 16: 17-25.

Чжан X, Снайдерс А., Сегрейвс Р. и др., Картирование с высоким разрешением взаимосвязей генотип-фенотип при критическом синдроме с использованием сравнительной геномной гибридизации массива. Am J Hum Genet. 2005; 76: 312-6.
Van Buggenhout GJ, Pijkels E, Holvoet M, et al., Синдром Кри-дю-чат: изменение фенотипа у пожилых пациентов. Am J Med Genet. 2000; 90: 203-15.

ИНТЕРНЕТ
Синдром Cerruti Mainardi P. Cri du Chat. Энциклопедия Orphanet, 5 сентября 2006 г. Доступно по адресу: http://www.ojrd.com/content/1/1/33, дата обращения 5 сентября 2017 г.

Mithilesh, K. Cri-du-Chat Syndrome. Emedicine Journal, 30 сентября 2005 г. Последнее обновление: 09.06.2017. Доступно по адресу: http://www.emedicine.com/ped/topic504.htm Дата обращения: 5 сентября 2017 г.

McKusick VA., Ed. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM).Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 123450; Последнее обновление: 01.08.2017. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/123450 Дата обращения: 5 сентября 2017 г.

Синдром кри-дю-чата | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS

От 80% до 99% людей имеют эти симптомы
Кошачий крик

кошачий крик

0200046
Эпикантус

Складки глаз

Выраженные складки глаз

[ более ]
0000286
Высокий голос 0001620
Умственная отсталость тяжелой степени

Ранняя и тяжелая умственная отсталость

Умственная отсталость, тяжелая форма

Тяжелая умственная отсталость

[ более ]
0010864
Низко посаженные, повернутые назад уши 0000368
Микроцефалия

Аномально маленький череп

Уменьшение окружности черепа

Уменьшенный размер черепа

Уменьшенная окружность головы

Небольшая окружность головы

[ более ]
0000252
Микроретрогнатия

Маленький втянутый подбородок

0000308
Мышечная гипотония

Низкий или слабый мышечный тонус

0001252
Круглая грань

Круглое лицо

Круглый внешний вид лица

Круглая форма лица

[ более ]
0000311
Сильная задержка глобального развития 0011344
Широкая переносица

Широкая носовая перемычка

Широкий корень носа

Расширенный носовой мост

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина переносицы

Носовая перемычка широкая

Широкая переносица

Расширенный носовой мост

[ более ]
0000431
30% -79% людей имеют эти симптомы
Нисходящие глазные щели

Наклон отверстия между веками вниз

0000494
Высокое небо

Повышенное небо

Увеличенная небная высота

[ более ]
0000218
Гипертелоризм

Широко посаженные глаза

Широко расставленные глаза

[ более ]
0000316
Задержка внутриутробного развития

Дефицит дородового роста

Задержка внутриутробного развития

[ более ]
0001511
Сколиоз 0002650
Короткая шея

Уменьшенная длина шеи

0000470
Низкий рост

Уменьшенный рост

Маленький рост

[ более ]
0004322
Маленькая рука

Непропорционально маленькие руки

0200055
5% -29% людей имеют эти симптомы
Нарушение минеральной плотности костной ткани 0004348
Нарушение морфологии сердечно-сосудистой системы 0030680
Синдактилия пальцев 0006101
Паховая грыжа 0000023
Гипергибкость суставов

Суставы выходят за пределы ожидаемого диапазона движений

0005692
Преаурикулярная кожная бирка 0000384
Рецидивирующие переломы

Повышенная частота переломов

Повышенные переломы

Множественные переломы

Множественные самопроизвольные переломы

Различная степень множественных переломов

[ более ]
0002757
Процент людей, у которых есть эти симптомы, недоступен через HPO
Патология почек

Аномальная почка

0000077
Аномалия ушной раковины

Уши неправильной формы

Порок развития ушной раковины

Деформированные уши

Деформированные уши

[ более ]
0000377
Агрессивное поведение

Агрессия

Агрессивное поведение

Агрессивность

[ более ]
0000718
Нарушение прикуса переднего открытого прикуса

Отсутствие перекрытия передних верхних и нижних зубов

Промежуток между верхними и нижними передними зубами при прикусывании

[ более ]
0009102
Беспокойство

Чрезмерное, постоянное беспокойство и страх

0000739
Аутизм 0000717
Двустворчатый язычок 0000193
Катаракта

Помутнение хрусталика глаза

Мутный объектив

[ более ]
0000518
Довольно счастливый характер 0100024
Крипторхизм

Неопустившиеся яички

Неопустившееся яичко

[ более ]
0000028
Задержка речевого и языкового развития

Нарушение речевого развития

Задержка языкового развития

Отложенная речь

Задержка получения речи

Задержка речевого развития

Нарушение речи и языкового развития

Нарушение речевого развития

Языковая задержка

Язык отложен

Дефицит языкового развития

Позднее развитие речи

Плохое языковое развитие

Задержка речи и языка

Речевые и языковые трудности

Задержка речи

[ более ]
0000750
Диастаз прямых мышц живота

Разрыв между большими левой и правой мышцами живота

0001540
Затруднения при ходьбе

Трудности при ходьбе

0002355
Углы рта опущенные

Опущенные уголки рта

Опущенный рот

[ более ]
0002714
Эхолалия

Повторение речи другого человека

0010529
Асимметрия лица

Асимметрия лица

Кривое лицо

Несимметричное лицо

[ более ]
0000324
Гримаса на лице 0000273
Проблемы с кормлением в младенчестве 0008872
Функциональные респираторные нарушения 0002795
Гастроэзофагеальный рефлюкс

Кислотный рефлюкс

Кислотная рефлюксная болезнь

Изжога

[ более ]
0002020
Задержка роста

Задержка роста

Дефицит роста

Нарушение роста

Задержка роста

Плохой рост

Замедленный рост

[ более ]
0001510
Нарушение слуха

Глухота

Дефект слуха

[ более ]
0000365
Высокий осевой трирадиус 0001042
Гиперактивность

Более активен, чем обычно

0000752
Гиперакузия 0010780
Гипертония 0001276
Гипоспадия 0000047
Умственная отсталость

Умственная отсталость

Умственная отсталость

Умственная отсталость неспецифическая

Умственная отсталость

[ более ]
0001249
Длинная грань

Удлинение лица

Увеличенная высота лица

Увеличенная длина лица

Вертикальное удлинение лица

Вертикальное увеличение лица

Вертикальное разрастание лица

[ более ]
0000276
Низко посаженные уши

Низко посаженные уши

Низко посаженные уши

[ более ]
0000369
Приводная мышца плюсны

Передняя половина стопы поворачивается внутрь

0001840
Близорукость

Близкий вид

Близорукий

Близорукость

Близорукость

[ более ]
0000545
Узкое лицо

Уменьшение ширины лица

Уменьшенная ширина лица

[ более ]
0000275
Гипотония новорожденных

Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде

0001319
Вызывающее оппозиционное расстройство 0010865
Атрофия зрительного нерва 0000648
Чрезмерное дружелюбие 0100025
Pes planus

Плоскостопие

Плоскостопие

[ более ]
0001763
Преждевременное поседение волос

Раннее поседение

Преждевременное поседение

Преждевременное поседение

Преждевременное поседение волос

[ более ]
0002216
Выступающие надглазничные гребни

Выдающаяся бровь

0000336
Рецидивирующие инфекции в младенчестве и раннем детстве 0005437
членовредительство

Умышленное членовредительство

Членовредительство

[ более ]
0000742
Короткий интервал внимания

Плохая концентрация внимания

Проблема с вниманием

[ более ]
0000736
Короткая пястная кость

Укороченная длинная кость руки

0010049
Короткая плюсневая кость

Короткая длинная кость стопы

0010743
Короткий желобок 0000322
Одиночная поперечная ладонная складка 0000954
Маленький для гестационного возраста

Вес при рождении менее 10-го процентиля

Низкий вес при рождении

[ более ]
0001518
спорадически

Нет предыдущего семейного анамнеза

0003745
Стеноз наружного слухового прохода

Сужение прохода от внешнего к среднему уху

0000402
Стереотипия

Повторяющиеся движения

Повторяющееся или самоповреждающее поведение

[ более ]
0000733
Косоглазие

Косоглазый

Косоглазие

Прищуренные глаза

[ более ]
0000486
Синдактилия

Перепончатые пальцы рук или ног

0001159
Толстая киноварь нижней губы

Увеличение объема нижней губы

Пухлая нижняя губа

Выступающая нижняя губа

[ более ]
0000179

Синдром кри-дю-чата - канал лучшего здоровья

Синдром кри-дю-чата - это редкое генетическое заболевание, вызванное отсутствием участка на определенной хромосоме, известной как хромосома 5.Иногда также отсутствует материал из другой хромосомы. Это заболевание диагностируется примерно у одного из 50 000 младенцев. Эта оценка снижается. При более продвинутом и частом генетическом тестировании и диагностировании многих более легких случаев он может составлять всего один на 25000.

Заболеванием подвержено примерно треть девочек и мальчиков. Другие названия этого состояния включают синдром кошачьего плача, синдром 5P минус и синдром Ле Жен.

Хромосомы отвечают за наши унаследованные характеристики, такие как цвет глаз.У ребенка с синдромом крик-дю-чата некоторые гены, расположенные на хромосоме 5, отсутствуют, обычно по неизвестным причинам. Влияние этого может варьироваться от одного ребенка к другому, но у большинства из них будет задержка развития и некоторая степень умственной отсталости.

Нет лекарства, но лечение (включая логопед, физиотерапию и трудотерапию) может помочь ребенку полностью раскрыть свой потенциал.

Симптомы критического синдрома

Кривой синдром часто диагностируется при рождении.Симптомы у новорожденного могут включать:
  • пронзительный кошачий крик или слабый крик
  • низкий вес при рождении
  • маленькая голова
  • округлое лицо
  • широкая уплощенная переносица
  • широко расставленные глаза
  • складки кожи над веками
  • аномалии неба, такие как необычно узкое и высокое небо
  • скошенный маленький подбородок
  • пороки развития ушей.

Проблемы со здоровьем у детей с критическим синдромом

Дети с критическим синдромом обычно испытывают проблемы со здоровьем, в том числе:
  • трудности с сосанием и глотанием
  • желудочный рефлюкс
  • запор
  • высокий уровень инфекций, таких как ушные и Инфекции верхних дыхательных путей
  • плохой мышечный тонус
  • проблемы с глазами, такие как косоглазие (косоглазие).
К другим проблемам, которые возникают реже, относятся:
  • потеря слуха
  • деформации скелета, такие как искривление позвоночника (сколиоз)
  • грыжи
  • проблемы с сердцем и почками.

Причины критического синдрома

Никто не знает, что вызывает делецию определенных генов на хромосоме 5. В большинстве случаев аномалия возникает спонтанно, без семейного анамнеза. Риск того, что у пары с нормальными хромосомами родится еще один ребенок с критическим синдромом, составляет около одного процента.В некоторых случаях у одного из родителей есть аномалии хромосомы 5.

Для этих пар важно генетическое консультирование, поскольку последующие дети также могут иметь критический синдром. Медицинские методы, такие как амниоцентез, при котором исследуется образец околоплодных вод, могут определить, есть ли у будущего ребенка критический синдром. Амниоцентез обычно проводят в первом триместре беременности.

Степень критического синдрома варьируется

Степень тяжести состояния может быть разной.Некоторые дети страдают лишь незначительно и достигают основных этапов своего развития, таких как ходьба и разговор, в обычном возрасте. Однако им может потребоваться логопедия. Другие дети глубоко умственно неполноценны, не могут ходить или разговаривать, страдают от связанных с этим проблем со здоровьем и сокращения продолжительности жизни.
Большинство детей, рожденных с синдромом крик-дю-чата, находятся между этими двумя крайностями. У них умеренная умственная отсталость с различной степенью задержки речи и некоторыми проблемами со здоровьем, но большинство осваивают ходьбу до шести лет.Невозможно предсказать, будет ли новорожденный с синдромом крик-дю-чата поражаться легкой, средней или тяжелой степенью. Это станет ясно только по мере взросления ребенка.

Лечение синдрома кри-дю-чат

Лечения от синдрома кри-дю-чат нет. Лечение направлено на стимулирование ребенка и помогает ему полностью раскрыть свой потенциал и может включать:
  • физиотерапию для улучшения плохого мышечного тонуса
  • логопед
  • альтернативные способы общения, такие как язык жестов, поскольку речь обычно задерживается, часто сильно
  • трудотерапия для обучения стратегиям выживания и новым навыкам.

Поддержка родителей детей с критическим синдромом

Услуги поддержки для родителей детей с ограниченными возможностями включают:
  • консультирование
  • информация
  • направление
  • правозащитная деятельность
  • группы поддержки.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими критическим синдромом.

Генетическое консультирование и критический синдром

Если вашему ребенку был поставлен диагноз критического синдрома или он присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом.

Консультанты-генетики - это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно передается по наследству и что диагноз означает для здоровья вашего ребенка и вашей семьи.Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Если в вашей семье присутствует критический синдром, генетический консультант может объяснить, какие варианты генетического тестирования доступны вам и другим членам семьи. Если вы планируете семью, вы можете посетить генетического консультанта - чтобы узнать, насколько велик риск передачи этого заболевания вашему ребенку, или для организации пренатальных тестов.

Куда обратиться за помощью

Обзор синдрома кри-дю-чата

Синдром Кри дю Чата (по-французски «кошачий крик») - редкое хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или удалением частей хромосомы 5.Младенцы, рожденные с этим синдромом, часто издают пронзительный крик, похожий на кошачий, отсюда и название состояния. Поскольку это состояние возникает из-за отсутствия частей короткого плеча (p) хромосомы 5, Cri du Chat также известен как синдром 5p- (5p минус).

Дмитрий Отис / Getty Images

Симптомы

Ключевые физические характеристики и симптомы синдрома Кри-дю-Шат вызваны отсутствием или удалением генов в маленьком плече (p) хромосомы 5. Исследователи подозревают, что конкретный набор симптомов, связанных с Кри-дю-Шат, и тяжесть этих симптомов, связано с размером и расположением удаленной или отсутствующей части хромосомы.

Как и при других хромосомных нарушениях, симптомы и тяжесть состояния варьируются от человека к человеку. Однако есть несколько ключевых проявлений этого состояния, которые заметны с рождения. Эти отличительные особенности включают:

  • Низкая масса тела при рождении
  • Слабый сосательный рефлекс
  • Медленный рост или отсутствие роста
  • Пронзительный, мяукающий крик, похожий на кошачий
  • Низкий мышечный тонус

Хотя они могут не обладать всеми функциями, многие новорожденные с Cri du Chat имеют отличительные физические характеристики, в том числе:

  • Маленькая голова (микроцефалия) и челюсть
  • Аномально круглое лицо
  • Неправильный прикус зубов
  • Широко посаженные, наклоненные вниз глаза
  • Лишние кожные складки вокруг глаз
  • Низко посаженные уши
  • «Тесьма» пальцев рук и ног (синдактилия)
  • Расщелина губы или неба

Когда дети с этим заболеванием вырастают, они могут начать проявлять и испытывать спектр симптомов, связанных с Cri du Chat, а также другие расстройства, обычно обнаруживаемые у людей с этим заболеванием, в том числе:

  • Задержка моторики, когнитивных функций и речи
  • Умственная отсталость от умеренной до тяжелой
  • Психомоторная инвалидность
  • Изъятия
  • Аутизмоподобное поведение, такое как взмахи руками, покачивание и чувствительность к шуму
  • Сколиоз
  • Врожденные пороки сердца (около 15–20 процентов пациентов)
  • Грыжи
  • Поведенческие проблемы, такие как истерики и плохое внимание / контроль над импульсами
  • Медленная, осторожная походка или необходимость использования средств передвижения, включая инвалидные коляски
  • Саморазрушительное поведение, такое как битье головой и выдергивание кожи
  • Рецидивирующие инфекции (особенно респираторные, ушные и желудочно-кишечные)
  • Близорукость
  • Запор
  • Нарушения со стороны почек или мочевыводящих путей
  • Преждевременное поседение волос
  • Проблемы со сном
  • Проблемы приучения к туалету

Причины

Синдром Кри дю Шат был впервые описан в 1963 году французским педиатром Жеромом Леженом.Лежен наиболее известен тем, что открыл генетическую основу трисомии 21 (синдрома Дауна).

Заболевание считается очень редким - в США ежегодно рождается около 50-60 младенцев с Cri du Chat. Заболевание чаще поражает женщин, чем мужчин, и диагностируется у людей любого этнического происхождения.

Хотя Cri du Chat связано с генами, это не обязательно наследственное заболевание. Большинство случаев происходит de novo (или спонтанно) во время эмбрионального развития.Исследователи не уверены, почему происходят эти удаления. Родители ребенка, рожденного с кри дю Шат из-за спонтанной делеции, будут иметь нормальные хромосомы. Поэтому, если в будущем у них будет еще один ребенок, маловероятно, что еще один ребенок родится с этим заболеванием.

В некоторых случаях это состояние возникает из-за того, что гены перемещаются с одной хромосомы на другую. Это приводит к перестройке генетического материала. Транслокации между хромосомами могут происходить спонтанно или передаваться по наследству от родителя, который является носителем пораженного гена.

Исследователи подозревают, что у людей с Cri du Chat, у которых есть серьезная умственная отсталость, могут быть делеции в определенном гене CTNND2. Необходимы дополнительные исследования потенциальной связи между симптомами состояния и конкретными генами, но по мере того, как об этой связи узнается больше, вполне вероятно, что причина будет лучше понята. Понимание того, почему происходят делеции в гене, будет важной частью постановки диагноза и лечения для улучшения жизни людей с Cri du Chat.

Диагностика

Большинство случаев Cri du Chat можно диагностировать при рождении в рамках тщательного обследования новорожденного. Ключевые физические особенности этого состояния, особенно микроцефалия, легко идентифицируются у новорожденных. Другие сопутствующие симптомы, такие как «кошачий плач» ребенка, низкий мышечный тонус и плохой сосательный рефлекс, также проявляются вскоре после рождения.

Несколько различных типов генетического тестирования, включая кариотипирование, флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH) и анализ хромосомных микрочипов, можно использовать для поиска делеций в хромосоме 5, которые являются диагностическими для Cri du Chat.

Врач также может назначить более узкоспециализированные тесты, чтобы определить, были ли делеции спонтанными или из-за пораженного гена родителя. В последнем случае существуют тесты, которые могут определить, у какого из родителей есть транслоцированный ген.

Растущая доступность более специализированных методов генетического тестирования позволила диагностировать некоторые случаи Cri du Chat пренатально.

Лечение

Серьезность Cri du Chat бывает разной.Опыт наличия, постановки диагноза и лечения этого состояния и его симптомов будет уникальным для каждого человека, у которого оно есть. Семьи, у которых есть дети с Cri du Chat, часто обращаются за помощью к разным поставщикам медицинских услуг, включая смежных медицинских работников, социальных работников и специалистов в области образования. После рождения ребенка с Cri du Chat родители обычно направляются на генетическую консультацию.

Поскольку Cri du Chat часто диагностируется при рождении или вскоре после этого, семьи могут сразу же приступить к созданию группы поддержки.Раннее вмешательство помогает семьям разработать стратегии управления физическими и эмоциональными различиями, с которыми сталкиваются дети с Кри дю Шат по сравнению со своими сверстниками.

Большинство детей с диагнозом Cri du Chat начинают лечение до своего первого дня рождения. Это часто включает комбинацию физической, профессиональной и логопедической терапии. Если у пациента есть сопутствующее заболевание, такое как врожденный порок сердца, ему также потребуются более специализированные медицинские услуги в дополнение к обычному уходу.

Родителям может потребоваться поискать общественные и академические ресурсы, чтобы помочь детям с Cri du Chat приспособиться к школе. Программы специального образования являются одним из вариантов, зависящих от типа и степени обучаемости и / или физических недостатков ребенка, а также с учетом их социальных и поведенческих потребностей. Некоторые семьи предпочитают обучать детей на дому с помощью Cri du Chat или записывать их в специально разработанные школы или программы.

На ожидаемую продолжительность жизни пациентов с Cri du Chat это заболевание не влияет напрямую, хотя осложнения, связанные с его особенностями, такие как развитие аспирационной пневмонии, если они предрасположены к респираторным проблемам, могут представлять риск.Во многих задокументированных случаях дети с Cri du Chat дожили до среднего возраста и старше. Однако люди, у которых есть Cri du Chat, не всегда могут жить самостоятельно. Многим взрослым с этим заболеванием потребуются поддерживающие медицинские, социальные, индивидуальные и профессиональные услуги.

Альтернативные и дополнительные методы лечения также могут быть полезны для пациентов с Cri du Chat, особенно в детском и подростковом возрасте. Игровая терапия, ароматерапия, музыкальная терапия и терапия с участием животных - все это приносит пользу детям с помощью Cri du Chat.

Детям с более тяжелыми формами инвалидности требуются зонды для кормления (парентеральное питание), а тем, кто ведет серьезные самоповреждения, может потребоваться дополнительный уход. Медсестры на дому, общежития или учреждения для престарелых также являются вариантами для семей, которым нужна помощь, чтобы помочь своему ребенку жить полноценной, безопасной, счастливой и здоровой жизнью.

Слово Verywell

Симптомы Cri du Chat различаются по спектру и могут включать тяжелые умственные и физические нарушения, задержку речи или двигательных функций, а также поведенческие проблемы или другие заболевания, такие как врожденные пороки сердца или сколиоз.Осложнения, связанные с этим заболеванием, или те, которые обычно сочетаются с ним, могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем, но важно помнить, что большинство людей с Cri du Chat доживают до среднего возраста и старше.

Синдром кри-дю-чата | Причины и лечение

Синдром кри-дю-чата - это хромосомная проблема, вызванная отсутствием части хромосомы 5. Этот синдром называется кри-дю-чат (по-французски крик кошки), потому что пораженные дети часто издают пронзительный крик.

Не у всех детей с отсутствующим участком хромосомы 5 разовьется критический синдром.Синдром кри-дю-чата может вызывать множество аномалий, особенно затрагивающих голову и лицо. Другие особенности могут включать трудности в обучении и медленный рост и развитие.

Специального лечения нет. Однако могут потребоваться физиотерапия, логопедия и языковая терапия, а также хирургическое лечение некоторых аномальных особенностей. Многие затронутые дети доживут до взрослого возраста. Однако такие дети могут умереть в течение первого года жизни.

Понимание хромосом и деления клетки

Хромосомы находятся в центре (ядре) клетки.Они несут генетическую информацию в виде генов. «Генетический» означает, что заболевание передается через семьи с помощью специальных кодов, называемых генами. Каждая клетка вашего тела содержит хромосомы, состоящие из множества генов.

В целом каждая клетка вашего тела содержит 46 хромосом, расположенных в 23 пары. Одна хромосома от каждой пары унаследована от вашей матери, а другая - от отца.

Одна из этих пар хромосом известна как половые хромосомы, потому что эта пара определяет наш пол.У женщин две половые хромосомы одного типа (XX). У мужчин две разные половые хромосомы (XY). Y-хромосома содержит гены, определяющие самцов. Итак, нормальной женщине 46, XX, а нормальному мужчине 46, XY. Остальные 22 пары хромосом пронумерованы в соответствии с размером: 1 - самая длинная пара, а 22 - самая короткая пара хромосом.

Однако яйцеклетки и сперматозоиды имеют только 23 хромосомы (по 1 хромосе из каждой пары). Это так, что, когда яйцеклетка и сперматозоид встречаются во время зачатия, у рожденного ребенка также есть 46 хромосом в каждой клетке.

Новые клетки организма производятся для роста и восстановления путем деления клеток с образованием двух «дочерних» клеток. Каждая хромосома может дублировать свою точную копию, так что каждая новая формирующаяся клетка имеет полный идентичный набор хромосом.

Редко бывает проблема с хромосомами ребенка. Возможные проблемы включают слишком много хромосом, слишком мало хромосом или повреждение одной или нескольких хромосом. Аномальные хромосомы могут означать, что ребенок не может выжить, что может вызвать выкидыш.Тем не менее, младенцы с некоторыми хромосомными аномалиями могут выжить, но страдают от различных заболеваний (так называемых синдромов).

Что вызывает синдром критического разговора?

Синдром кри-дю-чата - хромосомная проблема, вызванная отсутствующим участком хромосомы 5. Отсутствующий фрагмент хромосомы - это короткое (называемое «p») плечо хромосомы 5. Следовательно, синдром кри-дю-чат вызван делеция хромосомы 5р.

Считается, что в большинстве случаев это происходит в результате повреждения хромосомы во время развития яйцеклетки или сперматозоидов.

Каковы особенности синдрома кри-дю-чата?

Не у всех детей с отсутствующим коротким плечом хромосомы 5 разовьется синдром критического удара. Некоторые из них будут иметь только очень легкие аномальные черты или вообще не иметь аномальных черт.

Существует ряд признаков синдрома критического разговора, в том числе:

  • У ребенка высокий крик, который описывается как кошачий. Мякающий крик становится менее очевидным с возрастом.
  • Проблемы с сосанием и кормлением - обычное явление в первый год жизни.
  • Особенности головы ребенка могут включать маленькую головку (микроцефалия), маленькую челюсть (микрогнатия) и широко расставленные глаза.
  • К аномальным чертам лица относятся также наклон вниз к глазам, низкие уши или уши неправильной формы и кожные бирки перед ухом. Может быть дополнительная складка кожи над внутренним уголком глаза (эпикантическая складка).
    (Паола Черрути Майнарди, через Wikimedia Commons)
  • Аномальные особенности кистей и стоп включают частичное переплетение или соединение (слияние) пальцев рук или ног.На ладони может быть одна линия (складка) (обычно бывает две складки на коже).
  • Пораженный новорожденный ребенок может быть маленьким и медленно расти. У пострадавшего ребенка могут быть трудности с обучением. Может наблюдаться медленное развитие моторики (например, задержка ходьбы), речи и языка.
  • Другие признаки могут включать грыжу в паху и разделение мышц на животе. Также существует повышенный риск пороков сердца и аномалий головного мозга, почек или кишечника (кишечника).

Насколько распространен синдром критического разговора?

Синдром кри-дю-чата встречается очень редко. Он поражает примерно 1 из 30 000 новорожденных.

Как диагностируется синдром критического удара?

Синдром Кри-дю-чат может быть диагностирован до рождения (пренатально) или после рождения (послеродовой).

Пренатальная диагностика

Диагноз до рождения может быть поставлен с помощью УЗИ или путем тестирования хромосом ребенка во время беременности. См. Отдельные буклеты «Амниоцентез, Взятие проб ворсинок хориона и ультразвуковое сканирование».

Послеродовой диагноз

Диагноз после рождения будет поставлен путем обследования, если у ребенка есть какие-либо признаки, указывающие на синдром критического синдрома. См. Отдельную брошюру под названием «Генетическое тестирование». Родители ребенка с критическим синдромом также должны пройти генетическое тестирование, чтобы выяснить, есть ли у одного из родителей изменение хромосомы 5.

Потребуются дальнейшие тесты для оценки любых характеристик, связанных с критическим синдромом (например, череп Рентген и магнитно-резонансная томография (МРТ) для оценки любых аномалий черепа и лица или ультразвуковое сканирование сердца (эхокардиограмма) для оценки любых пороков сердца).

Как лечить синдром крик-дю-чата?

Специфического лечения критического синдрома не существует. Однако пострадавшим младенцам и детям может потребоваться серьезная физиотерапия, речевая и языковая терапия. Предоставление раннего специального образования и благоприятной домашней обстановки способствует развитию социальных и интеллектуальных способностей. Хирургическое лечение может потребоваться для исправления некоторых аномальных особенностей (например, грыжи) или любых других связанных функций (например, пороков сердца).

Каков прогноз при критическом синдроме?

Перспектива (прогноз) зависит от тяжести аномальных особенностей. Трудности в обучении и проблемы с речью и языком - обычное явление. Однако большинство людей с синдромом крик-дю-чата доживают до взрослого возраста.

Примерно 1 из 10 детей, рожденных с синдромом кридука, серьезно страдает и умирает в течение первого года жизни. Умственная отсталость - обычное явление.

Серьезная инфекция легких (пневмония) чаще встречается из-за аномалий головы и лица.

Запись OMIM - № 123450

  • Баччичетти, К., Лензини, Э., Артифони, Л., Кауфин, Д., Марангони, П. Терминальная делеция короткого плеча хромосомы 5. Clin. Genet. 34: 219-223, 1988. [PubMed: 3233775] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0009-9163&date=1988&volume=34&issue=4&spage=219]

  • Черрути Майнарди, П., Perfumo, C., Cali, A., Coucourde, G., Pastore, G., Cavani, S., Zara, F., Overhauser, J., Pierluigi, M., Dagna Bricarelli, F. Клиническая и молекулярная характеристика 80 пациентов с делецией 5p: корреляция генотип-фенотип. J. Med. Genet. 38: 151-158, 2001.

  • Чунг, Ю.Ф., Уоттс, П., Литтл, Э., Бек, Л. Синдромы Гольденхара и кри-дю-чат: синдром делеции непрерывных генов? J. AAPOS 7: 226-227, 2003. [PubMed: 12825068] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1091853102420198]

  • Корниш, К. М., Кросс, Г., Грин, А., Уиллатт, Л., Брэдшоу, Дж. М. Нейропсихолого-генетический профиль атипичного критического синдрома: значение для прогноза. J. Med. Genet. 36: 567-570, 1999. [PubMed: 10424821] [Полный текст: https://jmg.bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=10424821]

  • Эльмакки, А., Карли, Д., Лугли, Л., Торелли, П., Гуиди, Б., Фальчинелли, К., Фини, С., Феррари, Ф., Персесепе, А. Семья из трех поколений с терминальной микроделецией с участием 5p15.33-32 вследствие транслокации хромосомы 5; 15 целого плеча со стабильным фенотипом атипичного кридечатного синдрома. Europ. J. Med. Genet. 57: 145-150, 2014. [PubMed: 24556499] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1769-7212(14)00030-5]

  • Фанг, Дж.-С., Ли, К.-Ф., Хуанг, К.-Т., Сю, К.-Л., Ян, К.-Дж., Ван, Л.-H., Liao, D.-L., Chen, C.-H. Цитогенетическая и молекулярная характеристика семейства из трех поколений с концевой делецией хромосомы 5p. Clin. Genet. 73: 585-590, 2008. [PubMed: 18400035] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1111 / j.1399-0004.2008.00995.x]

  • Герш, М., Гударт, С.А., Пастор, Л.М., Харрис, Д.Дж., Вайс, Л., Оверхаузер, Дж. Доказательства наличия у пациентов с делециями 5p кошачьего крика в отдельной области. Являюсь. J. Hum. Genet. 56: 1404-1410, 1995. [PubMed: 7762563]

  • Кьяер, И., Нибур, Э. Исследования основания черепа у 23 пациентов с синдромом кри-дю-чат предполагают, что в это состояние вовлечено поле развития черепа. Являюсь. J. Med. Genet. 82: 6-14, 1999. [PubMed: 9916835] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=1999&volume=82&issue=1&spage=6]

  • Ладекарл, С. Сочетание синдрома Гольденхара с синдромом кри-дю-чат. Acta Ophthal. (Копен) 46: 605-610, 1968. [PubMed: 4974461] [Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1111/j.1755-3768.1968.tb02857.x]

  • Лежен, Дж., Лафуркад, Дж., Бергер, Р., Виалатта, Дж., Босвильвальд, М., Серинг, П., Терпин, Р. Trois ca de deletion partielle du bras court d'un хромосома 5. C. R. Hebd. Сеансы акад. Sci. 257: 3098, 1963. [PubMed: 14095841]

  • Медина, М., Маринеску, Р. К., Оверхаузер, Дж., Косик, К. С. Гемизиготность дельта-катенина (CTNND2) связана с тяжелой умственной отсталостью при синдроме кри-дю-чат. Геномика 63: 157-164, 2000. [PubMed: 10673328] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0888-7543(99)96090-1]

  • Нгуен, Дж. М., Квалманн, К. Дж., Окаша, Р., Рейли, А., Алексеев, М.Ф., Кэмпбелл, Д. Дж. 5p делеций: текущие знания и будущие направления. Являюсь. J. Med. Genet. 169C: 224-238, 2015. [PubMed: 26235846] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / ajmg.c.31444]

  • Нибур, Э. Критический синдром: эпидемиология, цитогенетика и клинические особенности. Гм. Genet. 44: 227-275, 1978. [PubMed: 365706] [Полный текст: https://dx.doi.org/10.1007/BF00394291]

  • Оверхаузер, Дж., Хуанг, X., Герш, М., Уилсон, В., МакМахон, Дж., Бенгтссон, У., Рохас, К., Мейер, М., Васмут, Дж. Дж. Молекулярное и фенотипическое картирование короткого плеча хромосомы 5: сублокализация критической области для синдрома кри-дю-чат. Гм. Molec. Genet. 3: 247-252, 1994. [PubMed: 8004090] [Полный текст: https: // Acade.oup.com/hmg/article-lookup/doi/10.1093/hmg/3.2.247]

  • Perfumo, C., Cerruti Mainardi, P., Cali, A., Coucourde, G., Zara, F., Кавани, С., Оверхаузер, Дж., Дагна Брикарелли, Ф., Пьерлуиджи, М. Первые три пациента с мозаичным критическим синдромом с двумя перестроенными клеточными линиями. J. Med. Genet. 37: 967-972, 2000. [PubMed: 11186943] [Полный текст: https: // jmg.bmj.com/lookup/pmidlookup?view=long&pmid=11186943]

  • Симмонс, А.Д., Оверхаузер, Дж., Ловетт, М. Выделение кДНК из критически важной области прямым секвенированием библиотеки кДНК, специфичной для 5 хромосомы. Genome Res. 7: 118-127, 1997. [PubMed: 30] [Полный текст: http://genome.cshlp.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=30]

  • Юг, С.Т., Свенсен, Дж. Дж., Максвелл, Т., Роуп, А., Бротман, А. Р., Чен, З. Новый геномный механизм, приводящий к синдрому кри-дю-чат. Являюсь. J. Med. Genet. 140A: 2714-2720, 2006. [PubMed: 17103439] [Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / ajmg.a.31496]

  • Ван Буггенхаут, Дж. Дж. К. М., Пийкелс, Э., Холвоет, М., Шаап, К., Хамель, Б. К. Дж., Фринс, Дж.П. Синдром Кри-дю-чат: изменение фенотипа у пожилых пациентов. Являюсь. J. Med. Genet. 90: 203-215, 2000. [PubMed: 10678657] [Полный текст: https: // onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0148-7299&date=2000&volume=90&issue=3&spage=203]

  • Чжан, А., Zheng, C., Hou, M., Lindvall, C., Li, K.-J., Erlandsson, F., Bjorkholm, M., Gruber, A., Blennow, E., Xu, D. Делеция гена обратной транскриптазы теломеразы и гаплонедостаточность поддержания теломер при кридувальном синдроме. Являюсь. J. Hum. Genet. 72: 940-948, 2003. [PubMed: 12629597] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)60615-6]

  • Чжан, X., Снайдерс, А., Сегрейвс, Р., Чжан, X., Нибур, А., Альбертсон, Д., Янг, Х., Грей, Дж., Нибур, Э., Болунд, Л., Пинкель, Д. Картирование с высоким разрешением генотип-фенотипических отношений при критическом синдроме с использованием сравнительной геномной гибридизации массива. Являюсь. J. Hum. Genet. 76: 312-326, 2005. [PubMed: 15635506] [Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)62582-8]

  • Синдром гиперестезии | Колледж ветеринарной медицины Корнельского университета

    Гиперестезия - это повышенная чувствительность участка кожи кошки, почти всегда на спине и часто в области прямо перед хвостом.

    Это состояние часто наблюдается, когда хозяева идут погладить это место, и их кошка внезапно реагирует. Ответ может быть столь же мягким, как просто желание почесать себя, или они могут внезапно стать агрессивными и попытаться укусить. Их зрачки могут расшириться, на коже может появиться рябь, и у них могут появиться слюни. Вы можете заметить интенсивное царапание и копание в том или другом месте, а некоторые больные кошки могут преследовать собственный хвост. Некоторые кошки могут петь или мочиться. Хотя такая реакция может быть неприятной, настоящие проблемы - это потенциально членовредительство и, конечно же, лежащие в основе ощущения (т.е. дискомфорт), которые вызывают такое поведение.

    В то время как некоторые ветеринары считают, что гиперестезия кошек связана с обсессивно-компульсивными расстройствами, доктор Александр де Лахунта, заслуженный профессор Колледжа ветеринарной медицины Корнельского университета и известный пионер ветеринарной неврологии, считает, что это может быть типичной проблемой припадков. Сиамские кошки имеют генетическую предрасположенность, поэтому кошек с этим заболеванием, вероятно, не следует разводить.

    Чтобы точно диагностировать гиперестезию, необходимо исключить другие возможные причины такого поведения.Это означает поиск любой причины боли в чувствительной области, такой как артрит позвоночника и кожные проблемы, включая паразитов, аллергию и грибковые инфекции.

    Доктор Эмма Дэвис, магистр наук, доцент кафедры неврологии в больнице для животных Корнельского университета, подчеркивает, что необходимо определить основные причины. «Самая важная вещь для кошек с гиперестезией - убедиться, что нет ничего, что вызывает гиперестезию, которую мы можем идентифицировать и лечить. У кошек может быть экструзия межпозвоночного диска и многие другие заболевания, которые могут привести к гиперестезии.Если мы не можем определить причину, мы, безусловно, можем лечить ее симптоматически. Габапентин (препарат, который часто используется для борьбы с эпилептическими припадками) работает хорошо, но в остальном все зависит от того, где они гиперестезичны. Мы, например, работали с нашей анестезией, чтобы выполнить местную эпидуральную инъекцию животным с болью в пояснично-крестцовом отделе или хвосте ».

    Беспокойство и стресс, кажется, усиливают гиперестетическую реакцию кошки, поэтому план лечения часто включает некоторые поведенческие аспекты, чтобы свести их к минимуму.Сюда могут входить лекарства, влияющие на поведение и / или установление распорядка для минимизации стресса, связанного с изменениями вашей кошки. К счастью, с большинством кошек можно справиться, и они продолжают вести счастливую и активную жизнь.

    .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *