Кошачий крик синдром видео – Синдром кошачьего крика видео — Zdorovoe.tv

Содержание

Синдром кошачьего крика видео - Zdorovoe.tv

  • Синдром "кошачьего крика&a...

    Синдром 'кошачьего крика' называют еще синдром Лежёна— по имени описавшего его в 1963 году французского учён...... От автора KraMpus.

  • Синдром кошачьего крика...

    Основные сведения. От автора NeurologyOnli....

  • Лева Кукарцев, 14 лет, врожденная х...

    Лева Кукарцев, 14 лет, врожденная хромосомная патология – синдром кошачьего крика, требуется курсовое лечен...... От автора Благотворител....

  • Синдром Кошачьего Крика у Детей 🙀...

    Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием)...... От автора Уголок Доктор....

  • Лева Кукарцев, 14 лет, врожденная х...

    Лева Кукарцев, 14 лет, врожденная хромосомная патология – синдром кошачьего крика, требуется курсовое лечен...... От автора Благотворител....

  • Синдром кошачьего крика | Говорить ...

    Смотрите сегодня, 11 января, в 19:45 на телеканале 'Украина' «Вы родили ребенка-кошку» — эта новость стала шоко...... От автора Говорить Укра....

  • Синдром кошачьего крика...

    Записано с помощью DU Recorder для Android. От автора кошка тина!....

  • Ребенок-загадка: единственный в Укр...

    Богданчику 5 лет, и все эти 5 лет — он загадка для врачей. Окаменевший мальчик, тело которого выкручивает...... От автора Говорить Укра....

  • Страшные генетические мутации у чел...

    Страшные генетические мутации у человека. Сидром Эмануэля Прадера-ВиЛЛи. Синдром кошачьего крика. В этом...... От автора Атеист Атеизм....

  • Маша Ежова, 10 лет, синдром Шерешев...

    Маша Ежова, 10 лет, синдром Шерешевского – Тёрнера (генетическая аномальная низкорослость), требуется лекар...... От автора Благотворител....

  • Сышла з Нацбанку, каб выратаваць хв...

    Госця студыі «Прыват» – маці чатырох дзяцей, былая супрацоўніца Нацбанку, а цяпер блогерка...... От автора БЕЛСАТ LIFE....

  • Малыш с «вываливающимися» глазами...

    У двухлетнего Али редкая патология - синдром Пфайффера. Из-за болезни от него отказались родители. Глаза...... От автора Life Новости....

  • Вера Букина, 2 года, синдром Апера,...

    Вера Букина, 2 года, синдром Апера (врожденная аномалия развития черепа, сочетающаяся с деформацией конечно...... От автора Благотворител....

  • Модель с редким синдромом «кошачьег...

    От автора саша гливинск....

  • Маша Ежова, 9 лет, синдром Шерешевс...

    Маша Ежова, 9 лет, синдром Шерешевского – Тернера, (генетическая аномальная низкорослость), требуется лекар...... От автора Благотворител....

  • Мальчик с синдромом Ларона...

    Семилетний Мадияс из Атырауской области страдает редким недугом – синдромом Ларона. Это один из типов...... От автора Azattyq TV - ....

  • кошачий крик

    От автора Sergey fisher....

  • Не такие, как все. Часть 2. Мужское...

    Двухлетний Андрюша Попов до сих пор не умеет ходить и часть путает себя с котенком. Такое поведение – не...... От автора Первый канал....

  • Дівчинка Настя потребує допомоги в ...

    UA - Дівчинка Настя потребує допомоги в боротьбі з синдром котячого крику. Дівчинка, яка народилася із цією...... От автора ТСН.

  • Синдром кошачьего крика (полный вып...

    «Вы родили ребенка-кошку» — эта новость стала шоком для молодой женщины. Муж не выдержал «кошачьего крика»...... От автора Говорить Укра....

  • zdorovoe.tv

    Синдром кошачьего крика (Лежена): причины, диагноз, прогноз

    Синдром кошачьего крика (СКК) — генетическое заболевание, обусловленное структурным дефектом пятой хромосомы: отсутствием ее небольшой части. При этом общее число носителей наследственной информации остается нормальным. Врачи диагностируют болезнь с первого дня жизни новорожденного.

    Свое наименование недуг получил из-за характерного, пронзительного и высокотонального крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Данное клиническое проявление связано с патологическим развитием гортани, мягкостью хрящевой ткани и сужением надгортанника. СКК проявляется признаками врожденных патологий внутренних органов, характерными внешними данными, зрительными расстройствами, выраженным нарушением интеллекта.

    мальчик с синдромом кошачьего крика в 8 месяцев, 2 года, 4 и 9 лет

    примеры детей с выраженными дефектами

    Недуг имеет еще одно название – синдром Лежена, в честь генетика из Франции, впервые описавшего эту хромосомную болезнь в 1963 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 60 тысяч новорожденных

    и не зависит от национальности, климата, социальных и производственных факторов, а также региона проживания. У девочек болезнь обнаруживается чаще, чем у мальчиков. Известно, что хромосомные нарушения не лечатся, а больные дети с рождения являются инвалидами. Такие малыши не могут сами справиться с проявлениями синдрома и полноценно жить.

    Диагноз синдрома кошачьего крика подтверждается результатами кариологического анализа крови с применением одного из методов идентификации хромосом. Специфического этиотропного лечения СКК не существует. Обычно проводится симптоматическая терапия с применением препаратов, стимулирующих психомоторное развитие, массажа и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий. Они часто страдают и погибают от серьезных осложнений.

    Прогноз при СКК относительно неблагоприятный по сравнению с другими хромосомными аномалиями. Больные дети могут дожить до зрелых лет, если им будет обеспечен хороший уход, забота и лечение. При этом их психологическое, физическое развитие и интеллект всегда останутся неполноценными.

    Этиопатогенетические факторы

    Синдром кошачьего крика развивается у лиц, имеющих структурную деформацию пятой хромосомы. Данное генетическая патология обусловлена утратой части или целой половины короткого плеча. У хромосомы может полностью отсутствовать плечо – небольшой фрагмент с множеством генов. Особенности клинической картины синдрома связаны не с размером ее потерянного участка, а с определенным фрагментом. Клетки с поврежденными хромосомами не могут полноценно синтезировать химические соединения. Они производят дефектные белки, что и приводит к появлению характерных симптомов болезни.

    Возможна транслокация части плеча 5 хромосомы на иную, негомологичную хромосому. Подобные хромосомные аберрации обычно вызваны спонтанной мутацией генов и лишь в 10% случаев они наследуются от родителей.

    СКК может развиться при любом из этих вариантов мутационных изменений:

    • Полное отсутствие короткого плеча — самый распространенный вариант патологии, приводящий к тяжелым врожденным дефектам внутренних органов.
    • Потеря части плеча хромосомы сопровождается развитием меньшего числа аномалий.
    • Кольцевая хромосома – замкнутая двухцепочечная молекула ДНК, у которой оба конца укорочены и сцеплены друг с другом. В результате подобной трансформации теряется небольшой конечный участок хромосомы. Если делеция затрагивает ключевые гены, развивается синдром Лежена.
    • Мозаицизм – легкий вариант мутации, встречающийся крайне редко. Ребенок получает от родителей нормальные хромосомы. Их структурные изменения происходят после образования зиготы. При этом большинство клеток имеет нормальный геном, а их меньшая часть – набор генов, характерный для СКК. У больных детей имеется меньше врожденных аномалий: их физическое развитие остается нормальным, внутренние органы функционируют полноценно, но имеется выраженное снижение интеллекта.

    Причины образования структурного дефекта пятой хромосомы в настоящее время до конца не определены. Считается, что их огромное количество, и ни одна из них не является главной. На развитие патологии оказывает влияние совокупность факторов внешней среды, которые повреждают яйцеклетки и сперматозоиды или нарушают процесс деления зиготы.

    Факторы, провоцирующие развитие синдрома:

    1. возраст матери,
    2. вредные привычки,
    3. наркотики,
    4. влияние медикаментов,
    5. инфекционные заболевания беременных — цитомегаловирусы, герпес-вирусы,
    6. ионизирующее излучение,
    7. неблагоприятные условия среды,
    8. воздействие химикатов и иных токсинов,
    9. оперативные вмешательства при беременности.

    Имеет место генетический фактор, когда патологии кариотипа наблюдаются у родителей. Если в семье имеется ребенок с СКК, то вероятность повторного рождения малыша с аналогичной аномалией повышается.

    Симптоматика

    Новорожденные с СКК появляются на свет с пренатальной гипотрофией – недостаточной массой тела. Их внутренние органы и системы не до конца сформированы. При этом рождаются такие дети чаще всего в положенный срок. Беременность протекает хорошо, патологических процессов при ней не наблюдается.

    внешние признаки синдрома кошачьего крика

    Клиника синдрома кошачьего крика:

    • Характерный плач ребенка обусловлен дефектом гортани, который формируется внутриутробно. Специфический крик на высоких тонах напоминает кошачье мяуканье. У больных детей размеры надгортанника намного меньше, чем у здоровых, дыхательные пути сужены, хрящевая ткань более мягкая, имеются складки на слизистой оболочке гортани. Изменение тембра голоса — основной симптом патологии, который присущ каждому больному. Это патономоничный признак, который исчезает к концу первого или второго года жизни.
    • У 85% новорожденных наблюдается микроцефалия. Маленькая голова новорожденных вытягивается в продольном направлении. Краниометрия подтверждает наличие данной аномалии. У больных с микроцефалией в будущем прогрессирует умственная отсталость.
    • У некоторых новорожденных встречается антимонголоидный разрез глаз. Узкие глазные щели имеют опущенные внешние и приподнятые внутренние уголки. Больные с СКК страдают страбизмом, астигматизмом, снижением остроты зрения, катарактой, близорукостью. Для новорожденных с СКК характерно наличие гипертелоризма, депигментированной сетчатки и эпикантуса.
    • Дефекты слухового анализатора проявляются низким расположением ушных раковин, патологически мягкой хрящевой тканью, образованием небольших плотных узелков вокруг ушей. У больных орган слуха имеет маленький размер и суженный слуховой проход.
    • Микрогения или микрогнатия – гипоплазия костей нижней челюсти с втянутостью подбородка. При двусторонней микрогнатии уменьшенная нижняя челюсть остается симметричной, а между зубами образуются широкие промежутки. При односторонней микрогнатии недоразвита только одна из ветвей нижней челюсти, что делает лицо несимметричным. Данный признак нарушает нормальный процесс грудного вскармливания. Сосательный рефлекс быстро угасает.
    • Низкая масса тела характерная практически для всех новорожденных с СКК. В среднем их вес при рождении не превышает 2500 грамм.
    • Синдактилия — неполное или полное сращение двух или более пальцев кисти или стопы. Обычно они соединены кожной перепонкой, которую легко рассекают во время операции. Если сращена костная ткань, исправить ситуацию намного сложнее. Клинодактилия – искривление пальцев или искажение их положения относительно оси конечности, не позволяющее полностью согнуть или разогнуть кисть.
    • Косолапость – порок развития костно-суставного аппарата, при котором стопа сильно отклоняется внутрь по отношению к голени. Дети, имеющие такой дефект, поздно начинают ходить. Поражение костно-мышечной системы проявляется вывихом бедра, развитием сколиоза, плоскостопия, паховыми или пупочными грыжами.
    • Патология дыхательной системы у больных детей проявляется частыми простудными заболеваниями, высоким риском развития пневмоний, которые нередко заканчиваются летальным исходом.
    • Врожденные пороки сердца и сосудов – открытый артериальный поток, ДМПП, ДМПЖ, тетрада Фалло, количественное и структурное изменение сосудов, приводящее к дисциркуляторным нарушениям и развитию сердечной недостаточности. У детей синеет кожа, возникает слабость, одышка, усиливается сердцебиение, колеблется давление, возможны обмороки. Врожденные пороки сердца — основная причина летального исхода при СКК.
    • Аномалии почек – гидронефроз, атрофия почечной ткани, подковообразная форма почек.
    • Гипоспадия – патологическое развитие полового члена, когда внешнее отверстие уретры открывается не на головке полового органа, а на его стволе. Больные дети испытывают трудности при мочеиспускании, которое становится болезненным или полностью невозможным.
    • Врожденные дефекты пищеварительного тракта — сужение или полное закрытие просвета пищеварительной трубки на всем ее протяжении. У больных нарушается процесс глотания и переваривания пищи, возникает задержка кала, рвота, пропадает аппетит, больные резко худеют. Нарушение нервной регуляции кишечника проявляется запорами.
    • К прочим признакам синдрома относятся: готическое небо, нарушение глотания, гиперсаливация, расщепление язычка, плоская спинка носа, расщелина неба, шумное дыхание, цианоз, аномальный прикус.

    Дети с СКК отстают в умственном и физическом развитии от своих сверстников. У них чаще развиваются офтальмологические патологии, снижается тонус мышц, нарушается координация движений, часто возникают перепады настроения: плач беспричинно сменяется истеричным хохотом. В коллективе дети агрессивны и чрезмерно активны. У больных развивается имбецильность или олигофрения. У них появляются проблемы с речью, снижается способность к обучению. Больные дети не могут освоить обычную школьную программу, учатся на дому или в спецшколах.

    У больных лицевые кости намного шире черепных, что придает лицу характерную форму — лунообразную. Нарушение осанки и короткая шея также являются типичными признаками синдрома. Дискоординация движений, неустойчивая походка, частые падения обусловлены гипоплазией мозжечка.

    Дети с синдромом кошачьего крика рано погибают от врожденных пороков внутренних органов. Лишь 10% больных умирает в возрасте 12-15 лет, и только единицы переживают 50-летний рубеж. У лиц с СКК репродуктивная функция полностью сохраняется, несмотря на развитие у женщин двурогой матки, а у мужчин – гипотрофии или атрофии яичек.

    Диагностика

    Чтобы правильно диагностировать любое заболевание, в том числе хромосомное, необходимо тщательно обследовать больного. Специалисты собирают семейный или наследственный анамнез, проводят кариотипирование супругов, пренатальный скрининг и инвазивные процедуры.

    В центрах пренатальной диагностики выявляют женщин с высоким риском появления на свет детей с врожденными аномалиями. С помощью целого ряда диагностических мероприятий, проводимых на дородовом этапе, можно выявить различные хромосомные аномалии плода в самом начале беременности.

    Методы пренатальной диагностики:

    1. Кариотипирование родителей – выделение клеток, изучение их ядра, окрашивание материала и микроскопическое изучение хромосом. Нормальный женский кариотип — 46 ХХ, мужской — 46 ХУ. При наличии каких-либо отклонений у родителей шансы родить больного ребенка возрастают во много раз.
    2. УЗИ-признаки генетических патологий плода – увеличение воротниковой зоны, недостаток или избыток околоплодных вод, ВПС, короткоголовость, непроходимость кишечника. При наличии данных признаков плод с СКК погибает до рождения.
    3. В крови у беременных определяют количество хорионического гонадотропина, протеина А, эстриола, альфа-фетопротеина.
    4. делеция небольшого участка хромосомы у ребенка

      Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество или структура хромосом.

    5. Исследование околоплодных вод на хромосомные и генетические заболевания плода начинается с пункции амниотической оболочки, забора материала и его последующего исследования.
    6. Хорионбиопсия — метод пренатальной диагностики, заключающийся в получении ворсин хориона и исследовании биоматериала. Проводят этот пренатальный тест с 10 по 12 неделю беременности.

    Все инвазивные методики проводят специальными тонкими иглами под контролем УЗИ. Данные анализы показаны женщинам в возрасте старше 30 лет или имеющим в семейном анамнезе хромосомные заболевания.

    Послеродовая диагностика:

    • Всех новорожденных с признаками СКК сразу после рождения обследуют неонатологи и врачи-педиатры.
    • Данные кардиограммы и эхокардиографического исследования позволяют выявить врожденные пороки сердца.
    • Рентгенографическое или ультразвуковое исследование необходимо для обнаружения патологий ЖКТ, почек.
    • Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на анализы.
    • Проводят цитогенетическое исследование хромосомного набора пациента.
    • Новорожденным показана консультация специалистов в области детской кардиологии, офтальмологии, урологии, ортопедии и других узких областях медицины.

    Лечебные мероприятия

    Синдром Лежена — редкая наследственная болезнь, которая в настоящее время все еще остается неизлечимой. Больным показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий и тонизирующий массаж, физическая культура, физиотерапевтические процедуры, логопедическая помощь, занятия с дефектологами, сеансы психотерапии.

    При наличии врожденных пороков сердца, почек или других внутренних органов больным требуется хирургическое вмешательств. Таких пациентов направляют на консультацию к хирургам, которые проведут дополнительное обследование и сделают операцию.

    Профилактические мероприятия синдрома:

    • Полное обследование лиц, желающих стать родителями,
    • Исключение негативного воздействия факторов внешней среды на организм беременной женщины,
    • Прохождение цитогенетического обследования для исключения носительства патологии.

    Прогноз патологии неблагоприятный. Больные дети практически не доживают до 10 лет. Обычно они умирают в первые годы жизни от сопутствующих недугов — пороков сердца, почек или других органов. Медицине известны единичные случаи, когда пациенты с СКК умирали после 40−50 лет. Продолжительность жизни больных определяется степенью повреждения хромосомы, уровнем ухода, образом жизни, своевременностью и качеством медицинской помощи. При правильном лечении и адекватном обучении дети могут научиться писать, читать и выполнять простые задания.

    СКК – редкое, но опасное заболевание, которое лучше предотвратить, поскольку вылечить его невозможно. Беременные женщины должны заботиться о себе и своем будущем ребенке, не пить, не курить, правильно питаться, вести здоровый образ жизни. Если у ребенка были обнаружены врожденные аномалиями, ему требуется особый уход, забота и повышенное внимание.

    Видео: ТВ-шоу о синдроме кошачьего крика

    sindrom.info

    Синдром кошачьего крика что это: диагностика заболевания

    Синдром кошачьего крика встречается у одного ребенка среди 25 – 60 тысяч новорожденных. Патология характеризуется дефектом пятой хромосомы, выраженной в отсутствии фрагмента пятого плеча. В результате дети рождаются умственно и физически неполноценными. Главный признак генетического нарушения – плач малышей, похожий на мяуканье котов.

    Заболевание было описано в середине двадцатого века французским генетиком. Болезнь назвали в его честь – синдромом Лежёна, но это название встречается достаточно редко.

    Причины заболевания

    Больной ребёнок может родиться в любой семье, даже у здоровых родителей. Но генетики выделяют ряд факторов, которые увеличивают риски синдрома кошачьего крика у новорожденных детей. К ним относятся следующие:

    • Наследственная предрасположенность – медики полагают, что это основной фактор. Согласно статистике у родителей, в роду которых были зафиксированы хромосомные заболевания, риски родить больного ребенка значительно выше. Поэтому при планировании зачатия и во время вынашивания малыша необходимы обследования у врача.
    • Вредные привычки – табак, алкоголь негативно влияют на половые клетки. Смолы наряду с этиловым спиртом запускают реакции, вызывающие нарушения хромосомного характера. Аналогично действуют и все наркотики.
    • Возраст будущей матери – вероятность родить неполноценного ребенка гораздо выше у женщин от сорока до сорока пяти лет.
    • Употребление медицинских препаратов во время беременности – большинство лекарств запрещено к приему. В 1 триместре у ребенка закладываются все внутренние органы. Медикаменты могут спровоцировать развитие серьезных пороков и психических заболеваний у малыша, поскольку они токсически воздействуют на репродуктивную систему будущих родителей.
    • Неблагоприятные условия окружающей среды – будущие родители, проживающие в плохих экологических условиях (рядом находятся захоронения радиоактивных элементов и тп), подвергаются повышенным рискам рождения неполноценного ребенка.
    • Инфекции, перенесенные во время беременности – если женщина болеет вирусом герпеса или цитомегаловируса, то заболевания следует пролечить еще до зачатия. Бывают ситуации, когда будущая мама заболела уже при вынашивании малыша, или же не знала о том, что болеет, то необходимо тщательное обследование на всех этапах беременности и правильное лечение.
    • Радиация – ионизирующие частички негативно влияют на половую систему, нарушает строение структуры ДНК. Это провоцирует вероятность развития хромосомного отклонения.

    Внимание! Данные факторы повышают риски рождения малыша с заболеванием синдром кошачьего крика. Но точные причины развития патологии до сих пор не выявлены. В науке зафиксированы истории, когда у родителей рождались больные дети при отсутствии вышеперечисленных причин.

    В чем генетическая особенность

    Фото ребенка с синдромом кошачьего крика

    Отличие болезни от других генетических патологий в том, что у человека присутствуют все хромосомы, но в пятой хромосоме фиксируется дефект. Отсутствует фрагмент плеча. Это называется делеция хромосомы. В этом участке содержится до 6% всей информации.

    Виды мутации:

    • Короткое плечо отсутствует целиком – это самый распространенный вид патологии, но он самый тяжелый вариант болезни. У человека отсутствует четверть информации, кодируемая пятой хромосомой. В результате наблюдаются многочисленные патологии развития.
    • Отсутствует часть короткого плеча – в данном случае нет фрагмента (от трети до половины) хромосомы, ближе к ее концу.
    • Мозаичная форма болезни – это редкий и легкий кариотип. В некоторых случаях возможна даже частичная интеграция в общество. У ребенка изначально, при зачатии было пять здоровых хромосом, но фрагмент плеча потерялся по мере роста плода (две дочерние клетки не разделились).
    • Образование кольцевой хромосомы – в хромосоме сцепляются короткое и длинное плечо, молекула приобретает форму кольца. Из-за этого теряется часть ключевых генов.

    Внимание! Согласно статистике кариотип встречается чаще у девочек, чем у мальчиков. В пропорциональном соотношении 1,25 : 1, соответственно.

    Симптоматика синдрома Лежёна

    Развитие ребенка с синдромом кошачьего крика 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C), 9 лет (D)

    Дети развиваются умственно неполноценными, нормальное обучение и интеграция в общество невозможны. До 18 – 25 лет доживает 5% больных детей, описаны единичные случаи выживания взрослых с синдромом кошачьего крика (люди доживали до 40 – 50 лет). Выживаемость зависит от вида заболевания, должного медицинского ухода и своевременного лечения врожденных патологий, вызванных хромосомным нарушением.

    Внешне дети отличаются от здоровых, это заметно любому человеку, даже без медицинского образования. Развитие новорождённых протекает медленнее в физиологическом плане, они позже становятся на ножки, поздно начинают ходить и тп. Обслуживать себя самостоятельно не могут даже больные, дожившие до подросткового возраста и более взрослого возраста. К главным симптомам синдрома кошачьего крика принято относить:

    • Характерный плач, похожий на мяуканье котенка – это вызывается неправильным развитием хрящей гортани.
    • Измененная форма головы – у 85% детей фиксируется микроцефалия, при которой череп уменьшен, головка небольшая в размерах и вытянута (похожа на кабачок). Этот признак всегда характеризуется умственной отсталостью малыша.
    • Недостаточный вес тела – все дети с синдромом кошачьего крика рождаются с низкой массой тела, до 2 с половиной килограммов, при учете рождения в положенный срок. Встречаются и недоношенные малыши, их масса еще ниже.
    • Недоразвитая нижняя челюсть – еще один признак патологии. Новорожденным сложно сосать грудь, многим мамам приходится отказаться от грудного вскармливания. Нижняя челюсть не достигает нужного размера во время беременности, подбородок оказывается втянутым.
    • Измененная форма ушных раковин и глаз – ушные хрящи недоразвиты, слуховые проходы сужены, вследствие чего ухо кажется маленьким. У детей зачастую фиксируется антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, увеличенное расстояние между глазами (гипертелоризм). Также наблюдается эпикантус – складка кожи около внутреннего уголка глаза.
    • Синдром кошачьего крика провоцирует косолапость – стопа малыша отклонена внутрь под большим углом от нормы.
    • Дефекты в формировании пальцев – возможно два варианта развития. Пальцы на руках сращены, это косметический дефект, их разрезают хирургическим способом. В другом случае пальцы искривлены в суставах, они не ложатся параллельно с другими пальцами.

    Видео плача ребенка

    Прослушать как плачут дети при синдроме кошачьего крика на видео ниже.

    Методы терапии болезни

    Вылечится от синдрома кошачьего крика невозможно, поскольку нет медицинских методов, исправляющих пятую хромосому. Детей ставят на учет к неврологу, систематически проводят занятия с логопедом, психологом и дефектологом. Рекомендуется регулярно проходить курсы массажа и выполнять с ребенком лечебную гимнастику.

    Обычно заболеванию сопутствуют врожденные пороки. В этом случае необходима помощь узких специалистов. При пороках сердца требуется своевременная операция, регулярные проведения кардиограммы, УЗИ сердечной мышцы употребление необходимых лекарств. Если у малыша проблемы с мочевыделительной системой, то он должен находиться на учете у нефролога, вовремя сдавать необходимые анализы.

    Внимание! Профилактика синдрома кошачьего крика заключена в тщательном подходе к вопросу зачатия. Будущие родители должны пройти диагностику у врачей, чтобы исключить возможность развития синдрома кошачьего крика. Также необходимо избегать неблагоприятных воздействий на организм (алкоголь, наркотики, табак и тп).

    Каковы сопутствующие пороки

    Помимо умственной отсталости у больных малышей диагностируются проблемы с работой других органов. Чаще всего наблюдаются проблемы со стороны:

    • Сердечно-сосудистой системы – пороки развития сердечной мышцы (клапанов, камер или стенок) и сосудов;
    • Мочевыделительной системы – возможно проявление гипоспадии или гидронефроза. Первый случай представляет собой патологию, при которой мочеиспускательный канал у мальчиков находится в другом месте. Во второй ситуации нарушается отток мочи из почек в мочеточник;
    • Органов пищеварения – у детей наблюдается стеноз. Это сужение или закупорка просвета разных уровней пищеварительной системы. Это служит причинами для запоров, плохого усвоения пищи и тп;
    • Органов зрения – поступление питательных веществ к зрительному нерву нарушено, что вызывает близорукость и приводит к ранней слепоте;
    • Дыхательной системы – гортанные хрящи деформированы, это провоцирует частые простудные заболевания, переходящие в пневмонию.

    Также синдром кошачьего крика провоцирует возникновение поверхностных грыж. Среди них пупочные и паховые.

    Прогноз

    Несмотря на то, что синдром Лежёна считают не самой опасной генетической болезнью, общий прогноз неблагоприятен. Только 10% детей доживают до возраста 10 лет. Лишь 5 % — до 18 лет. Недостаток генетической информации приводит к порокам развития, у детей развиваются проблемы с почками, сердцем, пищеварительной системой. Если заболевания внутренних органов удается вылечить, то ребенок все равно вырастает психически отсталым.

    Заключение

    Синдром кошачьего крика – редкое генетическое заболевание. У детей не хватает одного участка в пятой хромосоме. Болезнь не вылечивается. При должном уходе малыши доживают до школьного и подросткового возраста. Даже если болезнь встречается в легкой форме, и нет серьезных пороков развития, то у больных на первое место пороков развития выходит олигофрения.

    lechenie-baby.ru

    Синдром кошачьего крика - причины, симптомы, диагностика и лечение

    Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.

    Общие сведения

    Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже - полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.

    Синдром кошачьего крика

    Причины синдрома «кошачьего крика»

    Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.

    Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.

    Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.

    Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.

    Симптомы синдрома «кошачьего крика»

    Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.

    Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.

    Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами. Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса, «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка.

    У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный поток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Реже отмечается мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.

    Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.

    Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка, у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера.

    Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.

    Диагностика синдрома «кошачьего крика»

    Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.

    После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.

    Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом, детским урологом, детским ортопедом и другими специалистами.

    Лечение синдрома «кошачьего крика»

    Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.

    Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований. Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).

    Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»

    На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.

    Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.

    www.krasotaimedicina.ru

    на Урале живет ребенок с редчайшим «Синдромом кошачьего крика»

    Двухлетний Андрюша крепко обнимает маму и трется об нее нежной детской щечкой, мурлыча от удовольствия. Оксана Иванова (фамилия изменена) прижимает ребенка к себе, треплет его за волосы и спрашивает:

    - Будешь кушать, котенок?

    Из этого ласкового обращения сквозит и материнская любовь, и горькое сочувствие: у сына Оксаны в медицинской карточке записан редкий диагноз «Синдром кошачьего крика».

    ВРАЧИ УМИЛЯЛИСЬ ТОМУ, КАК АНДРЮША ПЛАЧЕТ

    Когда Андрей появился на свет, в родильной палате зазвучало пронзительное… мяуканье! Медики испуганно осмотрели стерильное помещение – откуда здесь кот? И только через несколько секунд поняли – это плачет новорожденный малыш.

    - Первые дни после рождения Андрюши врачи и медсестры откровенно хихикали, - вспоминает Оксана. – Подходили и говорили: у вас сын так забавно кричит, как котенок. Но потом перестали умиляться – стало ясно, что Андрей «мяукает» из-за неправильного строения гортани.

    "Раньше Андрей почти ничего не ел, - вспоминает мама Оксана Иванова. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки"Фото: Алексей БУЛАТОВ

    Медики отправили кровь малыша на генетический анализ и, увидев результаты, ахнули. У новорожденного оказался редчайший «синдром кошачьего крика». Мяуканье Андрюши было лишь вершиной айсберга его заболевания – у крошки нашли проблемы с сердцем, почками и развитием.

    Дома Ивановы еще пару недель не могли привыкнуть к необычному плачу сына. Но постепенно родители стали различать «мяуканье» по интонациям и сходу понимать, чего хочет их необыкновенный ребенок.

    - Раньше Андрей почти ничего не ел, - вспоминает Оксана. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки, поэтому те редкие моменты, когда он сам просил покушать, были для нас настоящим праздником!

    Синдром кошачьего крика или синдром Лежёна (по имени описавшего его в 1963 году французского ученого) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомыФото: Алексей БУЛАТОВ

    Лечение Андрея осложнялось тем, что в небольшом поселке Троицкий под Талицей никто и не слышал о «синдроме кошачьего крика». Местные врачи лишь удивленно поднимали брови, увидев в карточке запись о таинственной болезни. Маме зачастую приходилось самой рассказывать медикам о редком генетическом недуге.

    - Сынишка до сих пор не научился ходить, - вздыхает Оксана. – А ведь ему уже почти два года. Из-за болезни он даже не говорит – синдром замедлил его развитие.

    Впрочем, Андрей вполне бойко играет с другими детьми. Правда, яркие пирамидки и гоночные машинки его не особо интересуют. Парнишке больше по душе коробки и пакеты.

    - Игрушки у нас лежат в картонных коробочках, - признается Иванова. – Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет.

    Друзья у Андрея тоже необычные – мальчонка находит общий язык даже с самыми вредными… животными. Мама до сих пор с содроганием вспоминает, как однажды увидела Андрюшу, увлеченно играющего со своенравным черным котом Барсиком. А ведь Барсик всегда давал сдачи, стоило любому из членов семьи попытаться погладить его.

    - Этот кот исцарапал и меня, и старшего сына, - Оксана показывает шрамы на руках. – Поэтому, когда я увидела, что Андрюшка тянется погладить его, здорово испугалась. Но Барсик даже не выпустил когти – признал, что ли…

    "Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет", - говорит Оксана ИвановаФото: Алексей БУЛАТОВ

    РЕБЕНОК-КОТЕНОК

    Из-за болезни сына мама по-доброму называет его «ребенок-котенок» и даже замечает некоторые сходства с представителями семейства кошачьих. То малыш смешно фыркнет, то замурлычет (это тоже особенность гортани), уютно устроившись у мамы на руках.

    - Слава Богу, мяуканье почти прошло, - говорит Оксана. – Еще несколько месяцев и оно исчезнет окончательно. Так происходит у всех носителей этого синдрома. Но это скорее милый дефект, который не представляет опасности. Сейчас основная проблема в том, что мы все еще не ходим и не говорим. Но мы постоянно занимаемся и не собираемся опускать руки!

    Чтобы оплачивать лечение сына, отец Андрея стал работать вахтовым методом. Кстати, из-за этого он долго даже не подозревал, что ребенку поставили редкий диагноз.

    - Муж узнал о болезни Андрюши, когда ему исполнилось 9 месяцев, - признается Оксана. – До этого я боялась рассказывать ему: сами знаете, многие мужчины бросают семьи. Но наш папа оказался совсем другим.

    Евгений, узнав о диагнозе, мигом вернулся с вахты. Крепко обнял любимую, взял на руки Андрея и твердо сказал:

    - Будем бороться!

    Сейчас отец снова далеко от семьи – работает, чтобы обеспечить лечение своему сынишке. Но лишних денег в семье с ребенком-инвалидом не бывает никогда. Сейчас, например, Андрюше нужны ходунки, фиксирующие тело – без них малышу очень сложно учиться ходить.

    Если у вас есть ненужные ходунки, вы можете позвонить в редакцию по номеру +7 (343) 379-27-72 или перевести удобную для вас сумму на номер карты 639002169035760574 (Сбербанк).

    Комментарий эксперта

    «Вылечить этот синдром невозможно»

    - Синдром кошачьего крика - генетическое заболевание, - объясняет специалист лаборатории «Геномед» Ирина Акимова. - Помочь ребенку с подобной патологией можно только, тщательно ухаживая за ним, ведь подобное изменение (в случае синдрома кошачьего крика – отсутствие хромосомы 5) произошло в каждой клетке организма, и вылечить это, к сожалению, невозможно.

    Поделиться видео </>

    На Урале живет ребенок с редчайшим "Синдромом кошачьего крика".Алексей БУЛАТОВ

    www.ural.kp.ru

    Отправить ответ

    avatar
      Подписаться  
    Уведомление о